103例出生缺陷监测结果分析论文_韩雪梅,李倩,周晓敏

（中国人民解放军第三一六医院 北京 100093）【摘 要】目的：了解住院分娩围产儿出生缺陷的发生率和种类，探讨预防和减低出生缺陷的措施。方法：对我院2004-10-1至2018-9-30出生的4185例围产儿进行监测，围产儿标准为妊娠满28周分娩至产后7天的新生儿。结果：共检出出生缺陷103例，出生缺陷发生率为24.61‰，前5位分别为先天性心脏病、副耳、唇腭裂、多并指（趾）、肾积水。结论：出生缺陷的发生与环境、遗传等多种因素有关。出生缺陷的防治应以预防为主，普及优生优育知识，补充叶酸，加强产前咨询及孕期宣教，做好产前筛查，采用B超、生化等手段进行初步筛查，尽早发现异常，采取措施，以降低出生缺陷的发生。【关键词】围产儿；出生缺陷【中图分类号】R174【文献标识码】A【文章编号】1004-7484（2019）05-0050-02出生缺陷是指胚胎发育过程中由于遗传或环境因素引起结构或功能异常所导致的先天畸形、智力障碍、代谢疾病等。估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担[1]。出生缺陷儿给家庭带来痛苦，给社会带来负担，为了减少我院出生缺陷发生率，探讨减少出生缺陷的方法和措施，我们对我院2014-2018年间围产儿的出生缺陷情况进行了统计分析。1 资料与方法1.1一般资料资料来源于2004-10-1至2018-9-30在我院分娩的围产儿4185例。围产儿标准为妊娠满28周分娩至产后7天的新生儿。1.2方法 由我科指定高年资主治医师一名负责新生儿出生缺陷统计及上报，新生儿科专职医师负责新生儿查房及观察，两名医师均参加出生缺陷相关知识培训，严格按照全国妇幼卫生监督办公室制定的《主要先天畸形的诊断手册》中23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准和《北京市出生缺陷监测工作手册》要求，对住院分娩的围产儿进行查体、观察及评定，发现异常及时处理。每例出生缺陷儿均按要求统一填写出生缺陷报表，按月上报区妇幼保健院，并进行严格质量控制。2 结果2.1出生缺陷发生率 2004-10-1至2018-9-30共4185例围产儿，检出出生缺陷儿103例，出生缺陷总发生率24.61‰，2005年-2018年出生缺陷发生率依次见下表。

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表1 围产儿出生缺陷发生率 年份 围产儿数 出生缺陷数 发生率（‰） 2005 103 3 29.13 2006 223 1 4.48 2007 225 2 8.89 2008 231 4 17.32 2009 269 6 22.30 2010 291 6 20.62 2011 419 3 7.16 2012 472 14 29.66 2013 438 18 41.10 2014 433 15 34.64 2015 445 13 29.21 2016 216 6 27.78 2017 261 8 30.65 2018 159 4 25.16 合计 4185 103 24.61 2.2不同类别出生缺陷发生率103例出生缺陷中，女孩45人，男孩57人，性别不明1人。7例为产前诊断，96例为出生后7天内确诊。表2　103例出生缺陷前5位的构成、发生率 顺位 缺陷类型 畸形例数 构成比（%） 发生率（‰） 1 先心病 49 47.57 11.71 2 副耳 18 17.48 4.30 3 多并指（趾） 10 9.71 2.39 3 唇腭裂 10 9.71 2.39 5 肾积水 7 6.80 1.67 其他 9 8.74 2.15 合计 103 100.00 24.61 2.3孕期产检情况孕12周以前建册规律产检（产检次数8次以上）37人，28周及以后开始产检（含分娩前急诊入院者）21人，其余45人均为孕中期开始在我院产检（6例孕24周后产检）。2.4孕期合并症 早孕期感冒7人，保胎史6人，孕早期服药3人，孕期接触X线1人、从事染发业1人，既往生育缺陷儿史2人，有遗传家族史1人，自然流产史3人。3 讨论3.1出生缺陷发生率 我院14年间出生缺陷发生率平均为24.61‰，尤其是近年均有所增高。出生缺陷监测数据网表明,我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势,2017年北京市围产儿出生缺陷发生率18.85 ‰，2018年为23.93 ‰。2005 年至2012 年北京市出生缺陷发生率15.457‰[2]。我院高于此水平。2016、2017年、2018年海淀区出生缺陷发生率分别为25.30‰、29.36‰、29.26‰，我院与本区出生缺陷率相仿。出生缺陷与孕妇危险因素暴露的多样性、复杂性有关，其检出率增高也可能与新婚姻登记条例取消强制婚前检查有关。另外，产前诊断及筛查技术的不断提高，筛查的覆盖面不断扩大，转诊网络的便捷通畅，也致使出生缺陷的检出率增高。近年本院出生缺陷检出率的增多与以下因素有关：①产科指派技术过硬责任心强的专人负责、定期参加培训；②儿科专职医生进产科进行新生儿每日查房措施的实行；③B超检查的普及使非体表的出生缺陷的识别能力增加：如先天性心脏病及肾积水的检出增多。3.2出生缺陷种类和顺位 2009-2018年北京市常住人口围产期出生缺陷发生率前五位依次是：先天性心脏、多指(趾)、并指(趾)、尿道下裂、总唇裂。2018年海淀区出生缺陷发生顺位依次是：先心病、外耳及其它畸形、多指（趾）、隐睾、尿道下裂。我院多年来出生缺陷发生率前5位依次为：先天性心脏病、副耳及唇腭裂（二者并列）、多并指（趾）、肾积水。上述疾病绝大部分在生后查体时发现，提示应在以上疾病的早期检出上下功夫，尤其是加强先天性心脏病及唇腭裂的产前检出率。4185例围产儿共发生唇腭裂10例，开始产检孕周均在孕中晚期，叶酸服用率仅10%。2016-2018年唇腭裂无新发病例，提示近年对于该病的诊断及防控技术的提高，产前筛查及诊断使唇腭裂发病明显降低。先天性心脏病发生率约为活产婴儿的6-8%，占新生儿畸形的首位，也是新生儿死亡的重要原因。本院先天性心脏病发生率11.71‰，均为出生后发现，规律叶酸服用率40.82%。提示需进一步采取必要的防控措施，突出做好减少先天性心脏病的发生率。3.3出生缺陷相关因素 出生缺陷病因多样,大致分为遗传因素和环境因素。遗传因素为主的出生缺陷约占20%~30%,环境因素所致的出生缺陷约占10%,而剩余60%~70%多是由遗传和环境因素共同作用的结果[3]。研究发现，先心病与遗传因素、妊娠早期服用可疑致畸药物史或接触可疑致畸物质（如放射线、同位素、有机溶剂等）、妊娠早期病毒感染、孕期合并代谢性疾病和结缔组织病以及高龄、辅助生殖技术等相关［4］。有研究证明孕期母亲增补多种维生素可使某些先天性心脏缺陷发生率减少, 为预防先天性心脏缺陷提供了一种方法。唇腭裂病因复杂, 是遗传因素和母亲孕早期感染、服药、接触毒物等特定因素相互作用的结果［5］。3.3应进一步普及优生优育知识，加强孕前宣教出生缺陷外地户籍人群发病率高，这可能与流动人口自我保健意识不强，优生优育知识掌握较少，以及营养状况和工作环境不良有关。本组调查中分娩出生缺陷儿孕妇有43.69%来产检时已是孕中晚期，给出生缺陷的早期检出提出了难题。以上均提示社区需加强优生优育知识及孕前宣教普及，广泛宣传孕前孕早期服用小剂量叶酸预防神经管畸形知识，产科门诊需进一步做好围产保健管理工作，对不及时来院产检的孕妇加强追访，做好社区及医院联合管理，以降低出生缺陷发生率。3.4产科医生应重视孕期合并症，加强围产期保健对高危妊娠提高警惕，如高龄、妊娠期糖尿病、不良产史、羊水过多、羊水过少、巨大儿、胎儿宫内发育受限等提示胎儿可能存在结构畸形或功能异常，及时转产前诊断医院进一步检查以明确诊断。参考文献[1]卫生部.中国出生缺陷防治报告[R].北京:2012.[2]关怀,尚丽新.出生缺陷的现状及防治[J].发育医学电子杂志,2019,7（1）：1-3.[3]封志纯,王艳.我国出生缺陷防控研究与应用进展[J].中国儿童保健杂志,2019,27（8）：1-2.[4]中华医学会儿科学分会心血管学组.胎儿先天性心脏病诊断及围产期管理专家共识[J]. 中华儿科杂志,2015,53（10）:728-733.[5]贾宝兰.北京市平谷区2013~2016 年围生儿出生缺陷监测分析[J].中国实用医药,2017，12（31）:189-190.

论文作者:韩雪梅,李倩,周晓敏

论文发表刊物:《中国保健营养》

论文发表时间:2019/10/10

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