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有些孩子生下来皮肤上有几块色素斑，俗称胎记。倘若色素斑不发生在头部等有损美容之处，一般不会引起家长的关注与担忧。不过，从医学角度来看，却是万万不可轻视的。因为有一种先天性遗传病——神经性皮肤综合征，就是以色素斑的形式首先表现出来的。这些病孩往往还伴有神经统合征，如惊厥、智力低下、运动障碍等。有时皮肤上先有异常表现，几年以后才出现神经系统及其他系统症状。据统计，这类疾病有40种，但常见仅有4～5种，如神经纤维瘤病、结节性硬化症、脑—三叉神经血管瘤病、色素失调症等。归纳起来。神经皮肤综合征常见的皮肤异常色素斑有以下几种。
综合胎记
这是一种棕色的色素斑，出生后就能见到，因其颜色像咖啡里加了牛奶，又称“咖啡牛奶斑”。棕色胎记与周围皮肤界限清楚，不凸起，无渗出，不脱屑，不痛不痒，大小不等，常分布躯干或四肢，面部偶而也可见到。有时在健康儿童身上也可见到1～2块咖啡牛奶斑，可视为正常生理现象。但是，倘若有6块或6块以上直径超过1.5厘米的咖啡牛奶斑，则要考虑是神经纤维瘤病。有时咖啡牛奶斑很小而数目很多，就像脸上的雀斑一样，主要分布在腋窝或躯干部位，这种色素斑称为“腋窝雀斑”，也是神经纤维瘤病的一个特征。
这种病人在小时候往往只有咖啡牛奶斑，随着年龄的增长逐渐出现其他病征，如皮肤及皮下出现肿瘤。常见的有皮肤纤维瘤，主要分布在躯干及面部，有的肿瘤有蒂，有的小如指头，有的大如鸡蛋，肿瘤数目多少不等。国外曾报道有一病人全身皮肤上有9242个纤维瘤。不仅如此，大约40%病人的中枢神经系统还发生肿瘤，主要分布在颅内或脊髓中。还有不少病人表现为骨胳异常，如脊柱异常弯曲、头颅骨不对称、骨质疏松或增厚等。
有关专家曾经调查23名神经纤维瘤病的小儿，其中13人合并智力低下，10人有惊厥。本病有明显的遗传因素，60%～80%的病人家族中有相似的病人。
一般来说，皮肤咖啡牛奶斑，不需特殊处理。皮肤及皮肤肿瘤如压迫神经的，则需切除。中枢神经的肿瘤，应尽早手术治疗。
白色胎记
有些孩子出生时就发现身上有白色胎记，医学上称为“色素脱失斑”。它的形状有的像一片两头尖尖的树叶，有的不规则。色素脱失斑多见于胸、腹、背部及下肢的前外侧，不痛不痒，也不脱出，没有渗出。有些皮肤白皙的孩子在一般光线下不容易发现，但在紫外线照射下，则原形毕露。
色素脱失斑最常见于结节性硬化症的病人。早在100年前，就有人总结了结节性硬化症的三大点，即智力低下、癫痫和皮脂腺。其实，结节性硬化症在小儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱斑症，发生率约85%。4年以后，小儿面部出现丘疹，称为皮肤腺。这个名称实际上是错误的，不过沿用已久，成为习惯。皮肤脂腺在鼻唇沟附近最多见，向颊、前额、下额等部位扩展，颈部少见。颜色为红褐色或肉色，毛细血管丰富的，则颜色红一些；结缔组织增生明显的，血管不多的，则与皮肤颜色一致。在小儿时期以红色皮脂腺为多见。皮脂腺在青春期明显增多，但无分泌，不要与青春期痤疮相混淆。
患有结节性硬化症的病儿，在婴儿时期癫痫发作的形式也很特殊，往往是突然点头，同时弯腰。两手上举、两腿前踢，抽搐一次，过1-2秒后又抽搐一次，表现为成串的抽搐，有的一次发作连续抽搐4-5次或更多。笔者曾遇到一名患儿，在一次发作中连续抽搐110次。随着年龄的增加，这种抽搐的形式的减少，往往转变为其他形式的癫痫，而且用抗癫痫药很难控制。
有一半以上结节性更化症的病人有智力低下，而这些智力低下的病人中大多数合并为癫痫。
红色胎记
大约有50%的小儿出生时可见到淡红色的胎记，常位于两眉之间的前额部或背颈部，这是由于局部血管扩张而引起的。当小儿哭闹或环境温度改变时，颜色可加深，医学上称为“斑状血管瘤”。随着小儿年龄的增长，淡红色的胎记会逐渐消失，不需治疗，也没有什么危险。
不过，有一种面部血管痣要引起重视，可合并脑膜血管瘤。面部血管痣常限于一侧面部，尤其容易波及眼窝、眉毛等部位。这些部位正是三叉神经分布的部位，所以又称“脑——三叉神经血管瘤病”。面部血管颜色鲜红，与周围皮肤界限清楚，用手压迫不能褪色，有时躯干和四肢也可见到。
脑——三叉神经血管瘤病的神经系统症状主要是惊厥，表现为面部血管痣对侧的肢体抽搐，部分病人还可合并肢体轻瘫，部分病人有智力低下，大约有1/4的病人生后有青光眼。
黑色胎记
黑色胎记是由黑色素沉着引起的，有的出生时胎记上已经长毛，也有的生后才逐渐长出毛发。一般来说，黑色胎记没有什么危险，仅少数有恶变的可能。如果黑色胎记迅速扩大，应及时到医院检查。
但是，有些小儿生后即在皮肤上出现黑色或褐色花纹的色素沉着，有的呈线条状、网状、漩涡状，有的像大理石花纹一样。这种色素沉着分布于四肢及躯干，不沿神经分布，与皮肤纹理也无关系，花纹上无异常的毛发，这种病称“色素失调症”。本病常合并智力低下、癫痫、脑性瘫痪等，发生率女孩高于男孩。
蓝色胎记
大多数小儿生后在背、腰、臀部有蓝黑色或蓝灰色胎记，有的面积很大，有的数目很多。这种胎记与神经系统疾病无关，随着小儿年龄的增加会逐渐消退，不需治疗。据说，蓝色胎记是东方民族的一大特征。
当胎儿呱呱坠地时，请家长留意孩子身上有无异常的胎记。若发现蛛丝马迹，应及时去医院诊治，以免延误病情。