钱玲梅[1]2003年在《房间隔缺损患者心肌组织基因表达谱特征的研究》文中指出目的 探讨先天性心脏病房间隔缺损患者心房肌组织与正常人心房肌组织基因表达谱的差异，初步分析Ⅱ孔型房间隔缺损患者心房肌组织基因表达谱的特征。方法 提取Ⅱ孔型房间隔缺损患者及正常人心房肌组织mRNA，标记cDNA探针，分别与含有18000条人类基因片段的cDNA微矩阵(cDNA microarray)芯片杂交，对二者差异表达基因进行生物信息学分析。结果 (1)获得表达差异2倍以上基因数1056个，其中3倍以上264个、5倍以上46个；(2)1056个基因差异表达基因中，EST片段130个、功能未知蛋白或假设蛋白248个、已知功能的独立基因(Unigene)678个；(3)差异表达基因以发育相关、代谢相关、分化相关基因为主，同时还涉及信号转导、转录调节、细胞骨架、离子通道、细胞凋亡、蛋白翻译合成、免疫等不同功能的基因群。结论 Ⅱ孔型房间隔缺损患者心肌组织的基因表达谱存在Wnt信号途径发育不良、细胞外基质信号增强而细胞内信号传导较弱、细胞周期调控异常、胎儿转录程序(fetal transcription program)启动、能量需求较高、细胞骨架紊乱和心肌收缩力降低、心肌细胞凋亡倾向、蛋白合成增加与细胞保护蛋白增多、抗病毒免疫力下降的基因表达趋势，以及Nkx2.5下游基因表达异常、多个差异表达基因集中定位染色体17p13／19p13.1-13.3／19q13.1-13.4／21q22.2-21q22.3／6p21.3区域等特征。
钱玲梅, 曹克将, 黄元铸, 孔祥清, 单其俊[2]2003年在《房间隔缺损患者心肌组织基因表达谱系特征的初步分析》文中研究表明目的 探讨先天性心脏病房间隔缺损 (房缺 )患者心肌组织与正常人心肌组织基因表达谱系的差异 ,初步分析房缺患者心肌组织基因表达谱系的特征。方法 提取房缺患者及正常人心房肌组织mRNA ,标记cDNA探针 ,分别与含有 180 0 0个人类基因片段的cDNA微矩阵 (cDNAmicroarray)芯片杂交 ,对二者差异表达基因进行生物信息学分析。结果 ( 1)获得表达差异 2倍以上基因数 10 5 6个 ,其中 3倍以上 2 6 4个 ,5倍以上 46个 ;( 2 )差异表达基因涉及发育、分化、代谢、转录调节、信号转导、细胞周期等不同功能的基因群。结论 房缺患者心肌组织的基因表达谱存在Wnt信号途径发育不良、细胞外基质信号增强和细胞内信号传导减弱、细胞周期调控异常、胎儿转录程序 (fetaltranscriptionprogram)启动、高能量需求、细胞骨架紊乱和心肌收缩力降低等特征。
钱玲梅, 孔祥清, 盛燕辉, 杨荣, 曹克将[3]2005年在《房间隔缺损患者心房肌组织凋亡基因表达谱特征的初步分析》文中进行了进一步梳理目的:探讨房间隔缺损(atrialseptaldefect,ASD)患者心房肌组织与正常人心房肌组织凋亡基因表达谱的差异,寻找差异表达的凋亡相关基因,初步分析ASD患者心房肌组织凋亡基因表达谱的特征。方法:提取ASD患者及正常人心房肌组织mRNA,标记cDNA探针,分别与含有218个人类细胞凋亡相关基因片段的cDNA微矩阵芯片杂交,对二者差异表达基因进行生物信息学分析。结果:①差异表达的凋亡相关基因17个,其中11个基因具有促凋亡作用,6个基因具有凋亡抑制作用;②ASD患者心房肌组织中抗凋亡基因均明显下调,而促凋亡基因中3个基因表达下调外,其余基因均明显上调。结论:ASD患者心房肌组织的凋亡基因表达谱已发生明显变化,心房肌细胞凋亡可能与ASD的病因及病理生理学有关。
参考文献：
[1]. 房间隔缺损患者心肌组织基因表达谱特征的研究[D]. 钱玲梅. 南京医科大学. 2003
[2]. 房间隔缺损患者心肌组织基因表达谱系特征的初步分析[J]. 钱玲梅, 曹克将, 黄元铸, 孔祥清, 单其俊. 中华心血管病杂志. 2003
[3]. 房间隔缺损患者心房肌组织凋亡基因表达谱特征的初步分析[J]. 钱玲梅, 孔祥清, 盛燕辉, 杨荣, 曹克将. 南京医科大学学报(自然科学版). 2005