（昆明医科大学附属儿童医院新生儿科 云南 昆明 650000）
【摘要】 目的:探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致新生儿高胆红素血症的临床特点。方法：对我院2012年1月1日到12月31日405例新生儿高胆红素血症患儿进行G-6-PD酶活性检测，对确诊为G6PD酶缺乏症的53例患儿的临床资料进行分析。结果：云南仍为新生儿G6PD酶缺乏症的高危地区；男女婴G6PD酶缺乏症比较，男婴多于女婴；新生儿G6PD酶缺乏症以溶血性黄疸为主要表现，黄疸程度重，易引发胆红素脑病。结论：G-6-PD缺乏症的新生儿，黄疸出现时间早、进展快，程度重，胆红素脑病发生率高。
【关键词】 G-6-PD缺乏症；高胆红素血症；新生儿
【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）01-0079-02
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehy- drogenaseG-6-PD)缺乏症是一种人类常见的遗传性红细胞酶缺陷疾病，为X连锁不完全显性遗传病，也是发生频率最高的遗传性疾病之一。全球约有4亿人罹患G-6-PD缺乏症，G-6-PD缺乏的发生与人种及地域有很大关系，各地发生率差异较大。高发地区为地中海部分地区、东南亚、印度、非州和拉丁美洲等热带、亚热带地区和国家。在我国，G-6-PD缺乏主要分布于黄河流域以南各省，尤以云南、海南、广东、广西、福建、四川、重庆、江西、贵州等地区发生率高，北方地区较少见。常在一些诱因下发病，发病的主要表现为溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症，尤其在新生儿期发病，病情多凶险。新生儿G-6-PD缺乏症的主要临床表现为各因素触发的新生儿黄疸、急性溶血，而核黄疸是新生儿G-6-PD缺乏症患儿致死的重要因素。新生儿高胆红素血症导致核黄疸致智力低下或死亡，在新生儿早期对该病进行早期筛查和诊断，可积极预防由于G-6-PD缺乏而引起的一系列疾病的发生，有效保护新生儿健康。我院新生儿科2012年1月～20012年12月共收治了新生儿高胆红素血症患儿405例，其中确诊为G-6-PD缺乏症的53例。为了解G-6-PD缺乏症所致新生儿高胆红素血症的临床特点，现总结分析如下。
1.临床资料
1.1 一般资料 本组患儿405例，确诊为G-6-PD缺乏症的53例，其中男45例，女8例，男女比例为5.62；入院时日龄≤ 3d 28例，～7d 20例，>7d 5例；足月儿50例，早产儿3例。
1.2 诊断标准参照《实用新生儿学》诊断标准[1] ①新生儿高胆红素血症：血清胆红素水平增高标准为：生后24小时内血清总胆红素>102umol/L，或生后24～48小时血清总胆红素>171umol/L，或生后48小时血清总胆红素>220.6umol/L，早产儿血清总胆红素>255umol/L。
②新生儿G-6-PD缺乏症：红细胞G-6-PD活性测定采用G-6-PD测定试剂盒（北京利德曼生化股份有限公司），严格按照说明书操作，其结果用每克血红蛋白中G-6-PD活性表示，正常值为＞5.9U/gHb。
1.3 黄疸出现与消退时间 黄疸出现时间为生后17h～6d，平均为39.58±23.22h，～24h 15例，占28.30%；～72h 35例，占66.03%；～5d 3例，占5.66%。黄疸消退时间为生后10.5±2.5d。
1.4 合并症及并发症 新生儿贫血43例，占81.13%，胆红素脑病28例，占52.83%，听功能障碍5例，占9.43%，眼底出血2例，占3.77%，新生儿败血症1例，占1.89%。
1.5 治疗与转归 治疗干预措施参照《新生儿黄疸干预推荐方案》（2000年），全部患儿都采取对症支持、蓝光等治疗。倘若患者存在较高的血清蛋红素，则医务人员可添加白蛋白进行治疗。治疗过程主要采用间断光疗，确保每天进行光疗的时间达到24小时。
病情严重的患者可达到24-48小时。倘若患者存在换血指征，则医务人员应当给予换血治疗，本次研究给予换血治疗患儿为19例，占35.85%。治愈率高达75.47%，1例家长放弃，5例死亡，死亡的均有胆红素脑病，出现了肺出血、DIC等严重的并发症。
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2.结果
2.1 发生率 新生儿高胆红素血症患儿405例中云南籍347例，四川籍39例，贵州籍8例，浙江籍5例，河北籍3例，新疆籍2例，北京籍1例，其中确诊为G-6-PD 缺乏症的53例，籍贯分属云南、四川、贵州。故G-6-PD 缺乏症在新生儿高胆红素血症患儿中所占比例为13.08%，且均发生于南方籍患儿。405例的高胆红素血症患儿中，出现胆红素脑病175例，其中由G-6-PD 缺乏症引起的35例，占20.0%（35/175），占G-6-PD缺乏症所致高胆红素血症的66.0%（35/53）。
2.2 性别差异 53例确诊为G-6-PD 缺乏症的患儿中，男45例，女8例，男女比例为5.62；男多于女，本组男女比例为5.62:1，与G-6-PD缺乏症的病理基因是在X染色体的长臂2区8带上有关。
2.3 以溶血性黄疸为表现，黄疸程度重。53例确诊为G-6-PD 缺乏症的患儿中，43例伴有贫血，占81.13%，53例均有网织红细胞升高。血清总胆红素在336.2mol/L～1044.3μmol/L，其中5例胆红素水平超过650μmol/L，1例达到1044.3μmol/L。
3.讨论
G-6-PD缺乏症是南方地区新生儿黄疸的主要病因，本组G-6-PD缺乏症占同期新生儿高胆红素血症13.08%。本病主要有以下的临床特点：① G-6-PD缺乏症的病理基因是在X染色体的长臂2区8带上，故男多于女，本组男女比例为5.62。②黄疸出现时间早，本组全部为生后6d内发病，均值为39.58±23.22h。③黄疸程度重，男女婴血清总胆红素均值分别高达491.47±142.70μmol/L、452.50±50.05μmol/L，血清总胆红素在336.2mol/L～1044.3μmol/L，其中5例胆红素水平超过650μmol/L，1例达到1044.3μmol/L。④都是以间接胆红素升高为主。⑤治愈患者光疗时间长，治疗后易反复，往往需反复光疗。⑥易合并胆红素脑病且后果严重。
该种疾病极易引起患者出现黄疸症状，并且病情发展迅猛，极易出现胆红素脑病。本次研究中，405例患儿，175例存在胆红素脑病，占比43.21%。其中，由本病导致的患儿为35例，占比66%。因此，G-6-PD缺乏症易发展为胆红素脑病，并且具有较高的疾病发生率。国内研究表明，27例胆红素脑病患儿中，70%是由本病引起。本次研究中，5例患儿的血清胆红素值分别达到1044.3μmol/L，858μmol/L、812.8μmol/L、740.8μmol/L，664.4μmol/L，5例中除1例合并眼底出血外，其余4例均无合并有感染、早产、出血、缺氧等高危因素，且5例中3例死亡，2例听觉诱发电位异常，这说明G-6-PD缺乏症是导致新生儿严重高胆红素血症的重要原因，其所引发的后果很严重。发生胆红素脑病的患儿均是错过最佳治疗时间。可见，早期确诊疾病，并且给予有效治疗具有现实重要的意义，在一定程度上表明此种疾病是通过治疗干预进行控制的。完全可以预防的。通常情况下，该种疾病出现南方地区，尤其是云南地区，并且由于黄疸症状病情发展迅猛，极易导致患者出现胆红素脑病。可见，探究该种疾病有效预防措施显得尤为重要。（1）首先对进行体检的孕妇进行G-6-PD缺陷筛查，并且建议对有缺乏症禁止使用氧化性药物及食物；对有G-6-PD缺乏的妇女所生的新生儿，生后及时进行脐血筛查，发现有本病者，应于生后严密监测胆红素的动态变化。（2）当前产科及儿科医师对新生儿溶血病（ABO血型或RH血型不合）均较警惕及重视，而容易忽视对G-6-PD缺陷的筛查，故对非O型或非RH(-)母亲所生新生儿皮肤黄染出现早、进展快、程度重、难消退，且母亲来自南方地区时，需积极完善G-6-PD酶活性测定以明确，使患儿得到及时有效救治，避免胆红素脑病发生，提高严重高胆红素血症患儿的生存率及生活质量。（3）本病发病率高，建议将G-6-PD缺陷的筛查也列入南方地区（以云南、海南、广东、广西、四川、贵州等省）新生儿疾病筛查的常规项目。临床实践表明，尽早确诊，尽早给予有效治疗，可有效减轻患者的痛苦，同时降低治疗费用，并且可提高当地人口素质。
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论文作者:赵玫（通讯作者）,李斌,高瑾,杜琨
论文发表刊物:《医药前沿》2016年1月第1期
论文发表时间:2016/5/11
标签：胆红素论文; 新生儿论文; 缺乏症论文; 黄疸论文; 患儿论文; 血症论文; 血清论文; 《医药前沿》2016年1月第1期论文;