·研究简报·
内蒙古呼和浩特地区汉族人群19个STR基因座遗传多态性
朱永强1，2
（1.内蒙古大学生命科学学院，内蒙古 呼和浩特 010021；2.呼和浩特市公安局物证鉴定所，内蒙古 呼和浩特 010090）
关键词 ：法医遗传学；多态现象，遗传；短串联重复；汉族；内蒙古
短串联重复（short tandem repeat，STR）序列是一类广泛存在于人类基因组中具有长度多态性的DNA序列，其核心重复单位2～7bp，重复次数为10～60次[1]，在人类基因组中数量丰富[2]，分布广泛，多态性高[3]，可复合扩增，是当前法医生物物证鉴定中运用的主要遗传标记。
由于在不同人群中，遗传标记的多态性分布存在差异，所以在采用DNA分型进行个体识别和亲子鉴定过程中，必须选择适合相应民族与群体的基因座，并建立相应民族与群体DNA分数据库[4]，才能更准确地服务于鉴定。
1 材料与方法
1.1 样本
根据知情同意原则，采集居住生活在内蒙古呼和浩特地区的健康汉族无关个体血样745份，其中男性560份，女性185份。
1.1 一般资料 选择2006年1月至2015年12月在上海交通大学附属上海第六人民医院内分泌科病房反复住院的535例2型糖尿病患者，均符合2010年美国糖尿病协会的诊断标准。其中，男性312例、女性223例，年龄24～85岁，平均年龄(60.12±10.27)岁。535例患者第1次入院时均无NAFLD。排除标准：合并糖尿病酮症、高血糖高渗综合征等糖尿病急性并发症，甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退，急性肝炎、肝硬化，晚期恶性肿瘤及妊娠。本研究经医院伦理委员会审核批准，患者知情同意并签署知情同意书。
1.2 DNA提取及分型检验
采用Chelex-100法[5]提取样本DNA，使用Goldene ye®DNA身份鉴定系统20A［基点认知技术（北京）有限公司］在9700型PCR仪（美国AB公司）中进行19个STR基因座复合扩增，扩增产物使用3130xl 基因分析仪（美国AB公司）进行毛细管电泳，并使用GeneMapperID V3.2软件（美国Thermo Fisher Scientific公司）进行基因型分析。
1.3 统计方法
饭毕，两人前后走出大厅。大门口，王树林接过辛娜的伞，擎在手中，另一只手自然而然地揽在了辛娜的腰间。手感柔滑。辛娜甚至还主动将身子往王树林这侧靠了靠，这让王树林心尖的芽苞增大了一圈。他走得很慢，辛娜配合着他的缓慢。他们缓慢地走向停车场。在辛娜的车前，王树林终于忍不住拉开了车门。辛娜说，谁同意的？
将呼和浩特地区汉族群体19个STR基因座的基因分布与已发表的不同地区（内蒙古[8-9]、北方汉族[10]、福建[11]、河北[12]、山西晋城[13]）的汉族群体进行比较，差异分析结果见表3。19个STR基因座CDP计算结果大于99.999 999 999 999 999 999 9%，CPE达0.999 999 992 795 414。
运用χ 2检验，确认各STR基因座是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。采用Modified-Powerstates V12分析软件[4]，统计各基因座的等位基因频率、杂合度（heterozygosity，H）、个体识别率（discrimination power，DP）、多态信息含量（polymorphism information contents，PIC）、三联体非父排除率（probability of exclusion of trios-testing，PEtrio）等群体遗传学参数。
根据图6和表1可得出，金属托盘作用下，锚杆预紧转矩与预紧力基本呈线性关系，线性拟合度R21达到0.996，转矩转化系数平均为0.25。加木垫板后，预紧力矩与预紧力线性拟合度R22为0.969，相比金属托盘线性关系较差，转矩转化系数平均为0.19，锚杆预紧转矩转化为预紧力的系数平均降低23.21%，在预紧力矩为400 N·m(井下施工常用预紧转矩)时，木垫板比金属托盘预紧力转化系数降低了28.64%。综上所述，加木垫板后锚杆转矩转化系数明显低于金属托盘，在同样的施工机具预紧转矩下，井下施工时的初始预紧力较低。
呼和浩特地区汉族19个STR基因座的DP为0.795 8～0.987 5、H为0.622 8～0.928 9、PIC为0.563 7～0.917 3、PEtrio为 0.319 2～0.854 7。其中检测到的等位基因数量最多的基因座为Penta E ，最少的为TPOX ；个体识别率、杂合度、多态信息含量及非父排除率最大的均为Penta E ，最小的均为TPOX 。说明对于呼和浩特地区汉族人群而言，基因座Penta E 相较于其余的18个基因座多态性和应用效能均为最高，更适用于法医学个体识别和亲权鉴定，而19个STR基因座中，TPOX基因座应用效能则相对较低。本研究使用Goldene ye®DNA身份鉴定系统20A选用的19个STR基因座，经LD检验确认，19个常染色体基因座不存在连锁不平衡现象（P ＞0.05）。
本次呼和浩特地区745名汉族无关个体19个STR基因座CDP大于99.9999999999999999999%，CPE达0.999 999 992 795 414。在呼和浩特地区汉族人群中，该19个STR基因座构成的检测系统在该群体中具有高度多态性，可以满足个体识别和亲权鉴定的需要。
式中DPk 表示第k 个遗传标记的DP值。
2 结 果
内蒙古呼和浩特地区汉族745名无关个体在19个STR基因座共检出238个等位基因和914种基因型。经χ 2检验，19个基因座中除基因座D8S1179 （P ＜0.05）外，其余18个基因座的P 值均大于0.05，基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。各基因座的等位基因及其相关频率见表1，有关群体遗传学参数见表2。经LD检验，19个常染色体基因座不存在连锁不平衡现象（P ＞0.05）。根据表2获得的DP、PEtrio值计算出这19个STR基因座的CDP和CPE。
运用Arlequin v3.11软件（http://anthro.unige.ch/arlequin）对基因座的基因型频率分布进行连锁不平衡（linkage disequilibrium，LD）检验。根据以上DP、PEtrio计算出这19个STR基因座的累积个体识别率（cumulative discrimination power，CDP）、累积非父排除率（cumulative probability of exclusion，CPE）[6-7]等，计算公式分别为：
表1 呼和浩特地区汉族人群19个STR基因座等位基因及其频率 （n =745）
续表1
表2 呼和浩特地区汉族人群19个STR基因座群体遗传学参数 （n =745）
表3 不同人群等位基因频率分布差异显著性（P 值）比较
3 讨 论
工程概况一般包括设计的线路的起始点、电压等级、全线的地形情况、污秽区的情况、对导线以及避雷针的选取、杆塔的基础形式以及数量等等情况。通过对工程概况进行了解，我们便可以对工程的大体情况进行熟悉和了解。
式中，PEtriok 为检验的第k 个标记的PEtrio值。
呼和浩特地区汉族群体检测到的19个STR基因座中，在D19S433 、D12S391 、D21S11 、D6S1043 、D18S51 、FGA 、Penta E 、D7S820 和D16S539 基因座上检出微变异等位基因，由表1可知，这些微变异等位基因的频率均小于0.0100。
通常认为DP＞0.9、H＞0.7的基因座是具有高鉴别力的基因座[14]，由表2可见，本次调查的19个STR基因座除了CSF1PO 、D3S1358 、TPOX 和TH01 这4个基因座DP值在0.7958～0.8865、H值在0.6228～0.7235、多态性偏低、鉴别力相对较弱外，剩余15个STR基因座都为杂合度高、多态性高、信息量丰富、鉴别力强的基因座。
本研究与内蒙古汉族[8-9]、北方汉族[10]、福建汉族[11]、河北汉族[12]、山西晋城汉族[13]等群体19个STR基因座的等位基因频率分布差异进行比较，结果显示差异无统计学意义（P ＞0.05）。根据《呼和浩特地区市2010年第六次全国人口普查主要数据公报》[15]，全市常住人口为286.6615万人。其中：汉族人口占87.16%，呼和浩特地区的汉族正是伴随着城市的建设由内地迁徙而来并逐渐定居下来[16]。推测随着人口的大量流动，大大增加了不同地区间通婚的可能性，使原本累积着本地区民族的祖系基因发生了改变，从而体现出不同地区汉族间基因频率差异不明显。当然由于条件所限，本调查中所采集的呼和浩特地区汉族群体的样本数量较少，可能使原本存在的等位基因及其频率的差异不能很全面地体现出来。
在电网与电力企业发展的过程中，变电站的数量开始增加，不仅可以满足人们生活与生产用电需求，提升用电便利性，还可以打破地域性的局限，促进各方面工作的良好实施与发展。在变电站数量增加的情况下，也会导致运行维护工作难度提升，面临很多风险问题，例如：变电站的维护内容与具体工作较为繁琐，不能按照正常工序开展工作，在受到自然因素与人为因素的影响之下，甚至会对人员人身安全造成威胁，不利于完成当前的工作任务。因此，在变电站运行维护的过程中，风险问题预防控制较为重要，应树立正确观念，予以足够重视，在科学管理的情况下，形成变电站运行维护控制体系，促进其工作的长远发展与进步。
通过以上调查研究，提示各基因座之间的相互关系以及各基因座对汉族群体的适合程度，为建立更适合该民族群体的检测体系提供参考依据，为本地区汉族群体遗传学研究提供了可靠的基础数据。
参考文献 ：
[1]EDWARDS A，CIVITELLO A，HAMMOND H A，et al.DNA typing and genetic mapping with trimeric and tetrameric tandem repeats[J].Am J Hum Genet，1991，49（4）：746-756.
[2] 谢兆辉.人类STR标记的研究进展[J].德州学院学报，2005，21（6）：40-44.
[3] 代金霞.微卫星DNA标记技术及其应用[J].农业科学研究，2005，26（1）：67-70，79.
[4] 赵方，伍新尧，蔡贵庆，等.Modified-Powerstates软件在法医生物统计中应用[J].中国法医学杂志，2003，18（5）：297-298，312.
[5]WALSH P S，METZGER D A，HIGUCHI R.Chelex 100 as a medium for simple extraction of DNA forPCR-based typing from forensic material[J].Biotechniques，1991，10（4）：506-513.
[6] FISHER R A.Standard calculations for evaluating a blood-group system[J].Heredity（Edinb），1951，5（1）：95-102.
[7] LEE H C.DNA and other polymorphisms in forensic science[M].Chicago：Year Book Medical Pub.Inc.，1999.
[8] 王景舟，钟巧娥，翟志慧，等.内蒙古汉族人群19个STR基因座遗传多态性[J].中国法医学杂志，2015，30（1）：82-84.
[9] 张贵芹，裴黎，马原，等.内蒙古汉族群体15个STR基因座遗传多态性[J].中国法医学杂志，2008，23（4）：265-266.
[10]于海龙，储国栋，刘建世，等.北方汉族人群19个STR基因座遗传多态性[J].法医学杂志，2012，28（1）：56-58.
[11]练惠辉，戈文东，林峰，等.福建汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传多态性[J].法医学杂志，2015，31（3）：211-214.
[12]张艳霞，李爱强，赵丽，等.河北地区汉族群体19个STR基因座的遗传多态性[J].刑事技术，2011，36（2）：48-50.
[13]刘雁军，贺小华，巩智刚，等.晋城汉族人群19个STR基因座遗传多态性[J].刑事技术，2015，40（4）：330-331.
[14]GILL P，URQUHART A，MILLICAN E，et al.A new method of STR interpretation using inferential logic--development of a criminal intelligence database[J].Int J Legal Med，1996，109（1）：14-22.
[15]内蒙古自治区统计局.内蒙古自治区2010年第六次全国人口普查主要数据公报[EB/OL].（2012-01-28）[2017-12-04].http://www.stats.gov.cn/tjsj/tjgb/rkpcgb/dfrkpcgb/201202/t20120228_30397.html.
[16]王俊敏.蒙古族人口的城市化进程[J].中央民族大学学报（哲学社会科学版），2002，29（5）：28-33.
中图分类号 ：DF795.2
文献标志码： B
doi： 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.03.018
文章编号 ：1004-5619（2019）03-0353-04
作者简介 ：朱永强（1984—），男，法医师，主要从事法医物证学检验；E-mail：285314143@qq.com
（收稿日期 ：2017-12-04）
（本文编辑：张素华）
标签：法医遗传学论文; 多态现象论文; 遗传论文; 短串联重复论文; 汉族论文; 内蒙古论文; 内蒙古大学生命科学学院论文; 呼和浩特市公安局物证鉴定所论文;