皇甫俊杰 李超（昆明医科大学附属儿童医院麻醉科 云南昆明650100）
【摘要】VACTERL 综合征是一组少见的新生儿先天性联合畸形，每个字母分别代表：V(Vertebral)——脊柱异常，A(Anal)——肛门闭锁或其他肛门直肠畸形，TE(Tracheo．esophageal fistula)——气管食管瘘可伴有食道闭锁，R(Renal)——肾脏异常，C(Cardiac)——心脏畸形和L(Limb)——肢端畸形。因其畸形种类多样导致患儿病理生理改变复杂，给临床麻醉带来了巨大的挑战，麻醉医生须早期识别畸形，熟悉疾病的病理生理改变，提前充分准备，对症处理，为患儿生命健康保驾护航。
【关键词】VACTERL 综合征；麻醉；新生儿【中图分类号】 R2 【文献标号】 A 【文章编号】 2095-9753（2016）5-0072-02
一、病例介绍患儿女，出生13 小时，体重2.1 公斤，出生后进食呕吐、呛咳10 小时。第2 胎，第1 产，第一胎自然流产（原因不详），孕353+ 周剖宫产（胎位不正），出生体重2.2 公斤，Apgar 评分不详。
患儿进食后呕吐、呛咳，产院尝试放置胃管失败，行消化道造影提示“食道闭锁可能”，随转至我院新生儿科，查体：T 36.5℃，HR138 次/ 分，RR 50 次/ 分，SpO2 88%。一般情况及反应差，早产儿貌，皮肤黄染，口周持续白色泡沫呼出，呼吸浅快，无缺氧征，双肺听诊闻及细湿啰音；心前区无隆起，触诊震颤感，胸骨左缘第2 肋间闻及机械样杂音；腹部稍膨隆，腹围30cm，脐带结扎中，肠鸣音减弱；四肢肌张力减弱，无畸形；拥抱反射减弱，余反射正常引出；大阴唇未遮盖小阴唇，有少量胎便排出。实验室检查结果示：WBC 17.7×1012/L，CRP 10.0mg/L，PLT 221.0×109/L，RBC3.5×1012/L，Hb 141.0g/L，HCT 37.3%；APTT 74.7s，PT 15.1s，Fib 1.7g/L；CK 778U/L，BG 5.4mmol/L；其余肝、肾功能及电解质正常。胸部CT 及心脏彩超检查示“食道闭锁伴食管气管瘘、双肺炎变并右上肺实变”，“动脉导管未闭（粗大管型）、房间隔缺损（二孔）、全心扩大、双上腔静脉”，我院诊断为“1. 新生儿食道闭锁（Ⅲ型）；2. 先天性心脏病（动脉导管未闭、房间隔缺损）；3. 低体重出生儿；4. 早产儿”。给予抗感染、禁食、营养支持治疗，并行气管插管辅助呼吸（3.5#，9cm），间断吸净口腔内及食道盲端的分泌物。待患儿一般情况好转后，出生12 天时拟全麻下行食道闭锁根治术和动脉导管闭合术。
二、麻醉手术过程麻醉评估：患儿早产，低体重，重要器官脏器严重受损，处于失代偿期，麻醉和手术风险大，ASA 分级为Ⅳ级。
麻醉诱导：患儿带管入室后，静脉输注2.5% 葡萄糖+0.45% 氯化钠100ml，常规监测呼吸、心率，氧饱和度和血压，分别为35 次/ 分、160 次/ 分、88%、57/32mmHg，吸引胃管及口腔内分泌物后，静脉给予阿托品0.01mg/kg，氯胺酮2 mg/kg，咪唑安定0.05mg/kg，吸入七氟醚4%（4L/min,FiO280%）诱导，患儿入睡后七氟醚降至2%（2L/min,FiO280%），调整呼吸机至SIMV 模式，VT 8ml/kg，频率3540 次/ 分，PETCO2 维持在30-40mmHg。麻醉维持期间护士按照流程尝试导尿和放置肛管，数次尝试均失败，随请普外科医生会诊，仍失败，考虑存在尿道和直肠高位畸形可能，患儿因存在多种畸形，建议进一步检查。此时麻醉医生气管内吸引分泌物放置吸痰管时，阻力较大，氧饱和度降至78%，手控呼吸后无好转，考虑痰栓堵塞，随即更换气管导管（3.5#，深度9cm），手控呼吸阻力仍大，气道压显示为35mmHg，氧饱和度降至80%，双肺听诊呼吸音不对称，调整导管深度逐渐至8.0cm，双肺呼吸音对称但闻及哮鸣音，考虑气道痉挛，丙泊酚1.5mg/kg，氯胺酮2mg/kg 加深麻醉后给予布地奈德悬液2ml 气管内吸入，无好转。继续手控呼吸未见胸廓起伏，双肺呼吸音消失，随改用1:10000 肾上腺素1ml 气管内注射，继续手控呼吸改善呼吸治疗。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆重复2 次后患儿胸廓起伏，闻及呼吸音，但氧饱和度仍较难维持，气道压增高到40mmHg，氧饱和度逐渐下降，患儿心率也开始减慢，随即气道内再次注射1:10000肾上腺素0.1ml/kg，手控呼吸；患儿心率低于100 次/ 分开始心脏按压，启动应急程序，静脉给予氨茶碱6mg，每5 分钟给予1:10000肾上腺素0.1ml/kg；重复2 次后患儿心率开始上升，停止心脏按压，但气道压仍维持在38~40mmHg，血压42/27~50/29mmHg，氧饱和度77-82%，心率160-165 次/ 分。麻醉医生考虑到手术麻醉风险巨大，患儿有术中再次心跳骤停可能，且患儿存在多种畸形，VACTERL 综合征可能，与外科医生商量后立刻与家长沟通，交代患儿病情，建议停止手术，进一步保守支持治疗后限期再次手术治疗，家长经过商量后同意，希望放置中心静脉导管，减轻静脉穿刺痛苦。麻醉医生穿刺成功后立即转送至新生儿ICU。患儿3 日后因腹胀明显，普外科会诊考虑消化道穿孔，有手术指征，与家长沟通后，家长选择放弃治疗，出院，于次日死亡。
三、讨论患儿系早产儿，出生体重2.2kg，属低体重出生儿，各重要脏器功能发育不完善，且食道闭锁伴食管气管瘘疾病会使消化系统的分泌物通过瘘口进入气道，引起患儿气道高反应性和肺部炎症，围术期必须经过积极的抗感染和营养支持治疗后限期手术治疗，以提高患儿耐受能力，减轻气道高反应性，预防术中出现喉痉挛、气管痉挛的发生。
患儿患有两种左向右分流先天性心脏病，全心扩大，心肌负荷重，此类疾病术中较易出现血流动力学紊乱，液体治疗不恰当会分流量增大或右向左分流，产生缺氧、肺动脉高压危象、低血压等，增加了手术麻醉的风险。
患儿出生后有少许胎便排出，每日也有少量尿液，掩盖了其泌尿系统和直肠/ 肛门的畸形情况，术中尝试放置尿管、肛管才发现存在高位肛门闭锁和输尿管畸形可能。
由此可见该患儿至少存在4 种先天性畸形，VACTERL 综合征可能性极高，但由于技术条件的限制和家长放弃治疗的选择未能进一步确诊。
VACTERL 综合征/VATER 联合征于1972 年由 Ouan 和Smith 首次报道，它是一组少见的新生儿先天性联合畸形，因其畸形的发生并非偶然，而是经常综合出现，故命名为综合征/ 联合征。早期为“VATER”分别代表：V(Vertebral)——脊柱异常，A(Anal)——肛门闭锁或其他肛门直肠畸形，TE(Tracheo．esophagealfistula)——气管食管瘘可伴有食道闭锁，R(Renal)——肾脏异常。
后随着研究的发展，将C(Cardiac)——心脏畸形和L(Limb)——肢端畸形加入其中组成“VACTERL”。此外该病还存在“外延”畸形，如单脐动脉、十二指肠闭锁、生殖器异常、膈疝等，但研究显示不能确定这些畸形是否能加入VACTERL 综合征诊断标准中。据统计约 2/3 的畸形发生在下身，男性多于女性。目前此病活胎发生率为1/10000~1/400000，婴儿发病率为1/100000~9/1000001。发病机制可能于胚胎发育受损有关，其他因素包括遗传、线粒体功能障、基因拷贝数变异、HOXDl3 基因突变、ZIC3 基因突变、音猬因子传导途径突变等。
因其畸形种类多样、病因尚不明确、鉴别诊断繁多等原因导致该病至今仍无严格的诊断标准，现认为患者应存在至少三种以上畸形，结合实验室检查排除其他疾病，如Fancni 贫血、CHARGE 综合征、DiGeorge 综合征等2 后才能确诊。
关于VACTERL 综合征几项畸形出现的频率高低及组合的多样性，文献报道也并不一致2-3，有以心脏畸形为主的，肛门闭锁为主的和食道闭锁为主的，其中以食道闭锁和肛门闭锁最常见，其主要原因可能与发病人群和种族有关。VACTERL 综合中虽然伴有多种畸形，但临床观察发现无一例患儿有神经功能受损的证据。
临床上诊断VACTERL 综合征目前缺乏严格的诊断标准和诊断方法，需临床医生更加细致的体格检查和全面的分析，对患有食道闭锁或（和）肛门/ 直肠畸形的新生儿应高度怀疑，提高此病的诊断率，早期诊断、早期干预可提高患儿预后，并通过手术治疗提高新生儿的存活率，提高生活质量。
随着环境、遗传以及二胎政策等因素的影响，高龄产妇、先天性畸形患儿将给医务工作者带来更多的挑战。面对复杂畸形的新生儿如何正确识别，如何正确评估手术麻醉的风险将会是临床医生新的任务。麻醉医生须熟悉疾病的病理生理改变，提前充分准备，及时发现异常，对症处理，为患儿生命健康保驾护航。
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论文作者:皇甫俊杰 李超
论文发表刊物:《中国医学人文》2016年第5期
论文发表时间:2016/6/17
标签：畸形论文; 患儿论文; 食道论文; 新生儿论文; 综合征论文; 肛门论文; 呼吸论文; 《中国医学人文》2016年第5期论文;