刘甦
浏阳市妇幼保健院 湖南浏阳 410300
摘要：目的：孕前开展地中海贫血筛查对降低出生缺陷发生的影响。方法：对我院接诊的645例准备怀孕对象进行孕前地中海贫血筛查，并对筛查阳性对象进行基因诊断，再对确诊为地中海贫血对象的丈夫进行地中海贫血筛查诊断，对夫妇为同型地中海贫血的对象孕期进行产前诊断，分别比较诊断结果。结果：地中海贫血筛查结果显示，发现初筛阳性27例，阳性率4.19%；基因诊断发现地中海贫血23例，阳性率3.57%。18例α地中海贫血阳性基因诊断确诊15例，确诊率2.33%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.280，P=0.597）；9例β地中海贫血阳性基因诊断确诊8例，确诊率1.24%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.060，P=0.807）。夫妇为同型地中海贫血共2例。结论：孕前地中海贫血筛查对临床地中海贫血的确诊具有重要的参考价值，有效避免地中海贫血患儿出现，有利于降低出生缺陷，值得推广应用。
关键词：孕前；地中海贫血；筛查
地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，其发病机制是珠蛋白肽链合成存在突变或障碍，主要发生于我国长江以南地区，尤其是广东、广西、海南等地区[1]。目前临床中还未发现彻底治愈地中海贫血的方法，一旦出现重症地中海贫血患儿，需要定期输血治疗，对家庭及社会造成了巨大的压力[2]。因此，孕前开展地中海贫血的筛查，能有效提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生。本次研究将地中海贫血筛查作为孕前检查项目，具体报告如下。
1.资料与方法
1.1基本资料
对我院645例准备怀孕对象进行孕前地中海贫血筛查。年龄21~37岁，平均年龄（28.89±3.17）岁。所有研究对象均对研究情况知情，签署知情同意书。排除重要器官疾病、精神性疾病等疾病孕妇。
1.2方法
先抽取研究对象静脉血，通过血细胞分析、血红蛋白电泳进行地中海筛查。若结果显示为高危样本，则进行基因诊断。若基因诊断显示地中海贫血，再对丈夫进行检查，若夫妇显示为同型地中海贫血，则在孕期进行产前诊断。在孕妇妊娠16周左右，利用脐带血穿刺术、羊膜腔穿刺术取脐带血、羊水标本，进行基因检查。若诊断结果显示为重型地中海贫血，应在B超引导下进行引产手术。
1.3参考标准
MCV处于82～92fl，MCH处于27～31pg，血红蛋白电泳HbA2处于2.5%～3.5%，且无异常血红蛋白。若检查对象MCV≤82fl或MCH≤27pg，铁蛋白正常，HbA2≤2.5%或有异常血红蛋白，则可能为α地中海贫血阳性；若检查对象MCV≤82fl或MCH≤27pg，HbA2＞3.5%或有异常血红蛋白，则可能为β地中海贫血阳性。
1.4统计学分析
通过SPSS22.0软件进行统计学分析，计数资料通过率（%）表示，采用卡方检验。若P＜0.05，则对比具有统计学意义。
2.结果
2.1地中海贫血筛查结果
地中海贫血筛查发现阳性27例，阳性率4.18%，其中α地中海贫血18例，阳性率2.79%，β地中海贫血9例，阳性率1.40%。
2.2基因诊断结果
18例α地中海贫血阳性基因诊断确诊15例，确诊率2.33%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.289，P=0.591）；9例β地中海贫血阳性基因诊断确诊8例，确诊率1.24%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.061，P=0.806）。夫妇同型地中海贫血共2例。如下表1所示：
3.讨论
地中海贫血属于遗传性溶血性疾病，α地中海贫血和β地中海贫血是其中较常见的两种类型。α珠蛋白基因不同程度的缺失或功能障碍会引发不同程度的α地中海贫血，临床中主要分为静止型、标准型、HbH病以及Hb Barts水肿胎。其中静止型、标准型属于轻型α地中海贫血，无明显临床症状，而Hb Barts水肿胎则属于重型α地中海贫血，胎儿常出现死于宫内或出生后几小时内死亡的情况。β地中海贫血主要是由于β珠蛋白基因突变或缺失，导致β肽链合成减少或缺失，临床中一般分为轻型、中间型及重型[3]。一般重型β地中海贫血患儿在出生几个月后就开始有贫血症状，需要长期输血维持生存。若夫妇双方为同型地中海贫血，则下一代约有25%的可能性为重型地中海贫血，对家庭及社会造成了极大的经济压力，同时也不利于优生优育的实施。
目前临床中还未发现彻底治愈地中海贫血的方法，一般通过干细胞移植进行治疗，但无法达到根治的效果。因此，早检查、早预防，减少重症地中海贫血患儿的出生是临床的重要课题。本次研究通过孕前筛查及基因诊断的方式，避免重症地中海贫血患儿发生。同时对轻型地中海贫血患者，给予针对性的健康教育及咨询，从而达到优生优育的目的。
本次研究结果显示，地地中海贫血筛查结果显示，发现初筛阳性27例，阳性率4.19%；基因诊断发现地中海贫血23例，阳性率3.57%。18例α地中海贫血阳性基因诊断确诊15例，确诊率2.33%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.280，P=0.597）；9例β地中海贫血阳性基因诊断确诊8例，确诊率1.24%，与地中海筛查阳性率对比，无明显差异（X2=0.060，P=0.807）。夫妇为同型地中海贫血共2例。证明地中海筛查诊断具有良好的效果，能起到对地中海贫血患者初步筛选的效果。地中海贫血筛查的方法较为简单，仅需要进行血细胞分析及血红蛋白电泳，操作方便。同时，地中海筛查的成本较低，而基因诊断虽然准确率较高，但经济费用较高，患者接受能力较差。另一方面，地中海贫血筛查能对地中海贫血的类型进行分类，从而判断高危对象，再通过对高危对象进行基因诊断的方法，发现同型夫妇，在孕期对羊水、脐带血进行产前诊断，能及时发现重症胎儿，从而终止妊娠，达到优生优育的目的。
影响地中海贫血筛查的因素主要是人们对地中海贫血的认识不足，没有意识到地中海贫血检查的重要性。因此，为降低出生缺陷，应加强对医务人员的培训，尤其是基层人员的培训，重视相关地中海贫血知识的宣传，使育龄人群能正确认识地中海贫血的危害，主动进行婚前检查、孕前检查等，减少地中海贫血胎儿的出现。另一方面，相关部门还应当根据当地的实际情况，做好相应的预防工作及控制，加强对高危夫妇的孕前检查，从而达到优生优育的目的。
综上所述，孕前地中海贫血筛查对临床地中海贫血的确诊具有重要的参考价值，有效避免地中海贫血患儿出现，有利于降低出生缺陷，值得推广应用。
参考文献：
[1]刘海花，胡萍，邹红萍，等.地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用研究〔1〕[J].临床医药实践，2016，25（9）：646-648.
[2]林广城，何英，谭燕清，等.地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用价值[J].国际检验医学杂志，2017，38（9）：1281-1282.
[3]李聪明.产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值分析[J].数理医药学杂志，2017，30（1）：44-45.
论文作者:刘甦
论文发表刊物:《中国误诊学杂志》2018年第9期
论文发表时间:2018/6/11
标签：地中海论文; 筛查论文; 基因论文; 阳性论文; 阳性率论文; 孕前论文; 血红蛋白论文; 《中国误诊学杂志》2018年第9期论文;