金瑞林[1]2004年在《性反转综合征患者SRY基因的研究》文中研究说明目的：探讨性反转综合征患者发病的分子遗传学机理；建立一种有效地在大片段中检测突变的方法，为临床诊治提供科学依据。方法：应用聚合酶链反应扩增12例性反转患者SRY基因片段；PCR产物通过限制性酶切—单链构象多态性方法检测未知突变；基因测序以进一步明确突变的内容和性质；应用荧光原位杂交技术证实患者X、Y染色体结构及有无嵌合体存在。结果：2例46XY女性和1例46XX男性患者SRY基因缺失，9例46XY女性患者PCR扩增出现609bp特异性片段；通过限制性酶切-单链构象多态性方法检测发现其中1例患者单链电泳带发生变异；基因序列分析进一步明确该例患者SRY基因HMG盒内相应于第244位核苷酸的位置存在点突变 (A→T)，导致第82位密码子由原来编码天冬酰胺Asn(AAT)变为编码酪氨酸Tyr(TAT)，发生错义突变；荧光原位杂交结果与经典细胞遗传学的染色体核型分析结果完全一致，且未发现嵌合体存在。结论：SRY基因的研究有助于阐明性反转发病的分子遗传学机理及SRY基因在性别决定中的作用；所建立的限制性酶切—单链构象多态性方法可用于实验室检测大片段中的突变。
熊正刚, 肖广惠, 赖伏英, 邱洛琳, 陈朝辉[2]1993年在《性反转综合征患者SRY基因的初步分析》文中研究表明应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性酶谱分析对10例性反转综合征患者的外周血SRY基因进行了研究。结果显示:6例46,XY女性和3例46,XX男性均有SRY基因存在,另1例46,XX男性无SRY基因16例46,XY女性SRY基因PCR产物MspI和Taq I限制性酶谱分析未发现异常。为性反转综合征的病因学研究提供了资料。
鲍明升, 吴孝兵, 程双怀, 梁玉华, 吴守伟[3]2007年在《性反转综合征的SRY基因分析》文中进行了进一步梳理目的:探讨性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的发病原因。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域(sex-determining region of Y chromosome,SRY)基因进行特异性扩增和序列检测分析。结果:在22例患者中有7例患者SRY基因检测结果与染色体性别不一致,其中3例为46,XX女性性反转患者的SRY基因为阳性(其中1例46,XX,Gp+),3例为46,XY男性性反转患者的SRY缺失,1例为45,X女性患者的SRY基因阳性;其他15例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常,即存在Y染色体患者,SRY为阳性;无Y染色体的患者,SRY为阴性。通过对12例SRY阳性患者进行测序分析,均未发现碱基突变。结论:SRY基因的缺失或易位是导致SRS的最主要原因,同时也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因参与。
林允寿, 冯唯, 李克秋, 赵玉霞, 景亚青[4]2015年在《性反转综合征患者SRY、WT1及SOX9基因检测》文中认为目的探讨性反转综合征的发生与性别分化相关基因SRY、WT1及SOX9之间的关系。方法收集4例46,XY女性患者,1例46,XX男性患者及18例核型性别一致的正常人,进行染色体核型分析、Y染色体微缺失、PCR及Sanger测序检测。结果 4例46,XY女性患者Y染色体无片段缺失,SRY基因阳性且无突变,3例患者的WT1基因8号外显子(CHM11:32396408)发现纯合同义突变(A>G),1例患者的SOX9基因3号外显子检测出SNP(CHM17:72124410,A>C)。46,XX男性患者Y染色体微缺失结果:SRY、ZFY、s Y123和s Y127基因出现目的条带;且SRY基因无突变。结论本研究中,4例46,XY女性患者无SRY基因突变;WT1基因的突变和SOX9的SNP不是造成性反转综合征的常见原因。除了SRY、WT1和SOX9基因之外,还有其它基因的突变可以造成XY患者性反转。SRY基因阳性是XX患者发育成男性的原因。
黄海龙, 徐两蒲, 林娜, 安刚, 何德钦[5]2010年在《性反转综合征患者的细胞及分子遗传学分析》文中提出目的:探讨检测SRY基因和Y染色体AZF因子在性反转综合征患者临床分子诊断中的应用价值及性反转综合征的机制。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和聚合酶链反应(PCR)对7例46,XY女性性反转患者及1例46,XX男性性反转患者进行染色体核型分析、SRY基因扩增和Y染色体AZF因子扩增,SRY阳性的扩增产物进行序列测序。结果:7例46,XY女性性反转中4例SRY和Y染色体AZF因子检测阳性,3例SRY和Y染色体AZF因子检测阴性;1例46,XX男性性反转患者SRY和Y染色体AZF因子检测阴性。4例SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论:SRY是决定性别和分化的重要基因,Y染色体AZF因子有辅助检测的作用,对性反转综合征患者进行检测有利于明确病因,为其诊断和治疗提供科学依据。性反转综合征可能与其它性别分化相关基因的异常有关,需深入进行细胞、分子遗传学研究。
文雪, 张元珍[6]2017年在《性反转综合征的临床特征及遗传学研究进展》文中认为性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征为染色体性别与性腺性别不相符,包括46,XX男性性反转和46,XY女性性反转两型。SRS的临床表现各异,发生机制具有多样性,涉及多种基因,是生殖医学的难题之一,也是关乎患者终生幸福的重要问题之一。
欧阳洪根, 黄源鹏, 江雨, 周东兴[7]2016年在《二例男性性反转综合征临床特征及细胞分子遗传学检测分析》文中提出目的探讨男性性反转综合征患者的临床表现及细胞分子遗传学特征。方法分析2例男性反转综合征患者的临床表现,并进行性激素、染色体核型分析、Y染色体微缺失、SRY基因等检测。结果 2例患者社会性别均为男性,1例身材低于正常男性均值,1例身材高于正常男性均值。均因不育就诊,阴茎发育正常,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全,染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失,SRY基因均存在。结论男性表型的性反转综合征患者身材不一定矮小,其睾丸发育不良,均不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因,无精子表型是由于缺失AZF。
刘晓翌, 肖晓素, 王勇强[8]2006年在《性反转综合征患者SRY基因检测及病因分析》文中提出目的研究性反转综合征的发生与性别决定基因SRY(sex-determining region on the Y chromosome)之间的关系。方法应用聚合酶链反应(polymerase-chain reaction,PCR)对2例46,XX男性性反转及1例46,XY女性性反转患者进行SRY扩增,并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果2例46,XX男性性反转患者SRY检测1例阳性,1例阴性。46,XY女性性反转患者SRY阳性,2个SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论SRY是性别决定和分化的重要基因,SRY阴性XX男性性反转及SRY阳性但无突变的XY女性性反转的发生,可能与其它性别分化相关基因的异常有关。
刘晓翌, 肖晓素, 王勇强, 彭黎明[9]2006年在《性反转综合征患者的SRY基因检测及病因分析》文中提出目的研究性反转综合征与性别决定基因(sex-determiningregionY,SRY)的关系及疾病发生的分子机理。方法应用聚合酶链反应(polymerase-chainreaction,PCR)对2例46,XX男性性反转及1例46,XY女性性反转患者进行SRY基因检测及序列分析。结果2例46,XX男性性反转患者SRY检测1例阳性,1例阴性。46,XY女性性反转患者SRY阳性,2个SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到SRY突变。结论虽然SRY是性别决定和分化的重要基因,但SRY阴性XX男性性反转及SRY阳性且无SRY突变的XY女性性反转的发生,可能与其它性别分化相关基因的异常有关。
高丽荣, 高文英[10]2010年在《带有Y染色体的女性性反转综合征》文中研究指明46,XY女性性反转综合征患者是染色体性别与性腺性别不相符的一类遗传病。在正常情况下有Y即可发育成睾丸,有睾丸即可分泌雄激素,而表现为正常男性。然而,性别分化又是一个复杂的多环节过程。已经证实SRY基因缺失、易位、重排、点突变可造成性反转综合征。本文报告两例
参考文献：
[1]. 性反转综合征患者SRY基因的研究[D]. 金瑞林. 山西医科大学. 2004
[2]. 性反转综合征患者SRY基因的初步分析[J]. 熊正刚, 肖广惠, 赖伏英, 邱洛琳, 陈朝辉. 中华医学遗传学杂志. 1993
[3]. 性反转综合征的SRY基因分析[J]. 鲍明升, 吴孝兵, 程双怀, 梁玉华, 吴守伟. 实用医学杂志. 2007
[4]. 性反转综合征患者SRY、WT1及SOX9基因检测[J]. 林允寿, 冯唯, 李克秋, 赵玉霞, 景亚青. 中国优生与遗传杂志. 2015
[5]. 性反转综合征患者的细胞及分子遗传学分析[J]. 黄海龙, 徐两蒲, 林娜, 安刚, 何德钦. 中国妇幼保健. 2010
[6]. 性反转综合征的临床特征及遗传学研究进展[J]. 文雪, 张元珍. 中国优生与遗传杂志. 2017
[7]. 二例男性性反转综合征临床特征及细胞分子遗传学检测分析[J]. 欧阳洪根, 黄源鹏, 江雨, 周东兴. 中国优生与遗传杂志. 2016
[8]. 性反转综合征患者SRY基因检测及病因分析[J]. 刘晓翌, 肖晓素, 王勇强. 华中科技大学学报(医学版). 2006
[9]. 性反转综合征患者的SRY基因检测及病因分析[C]. 刘晓翌, 肖晓素, 王勇强, 彭黎明. 第四届全国临床检验学术会议论文汇编. 2006
[10]. 带有Y染色体的女性性反转综合征[J]. 高丽荣, 高文英. 中国优生与遗传杂志. 2010