大连市友谊医院神经内科 辽宁大连 116000
摘要：目的：观察分析我院1例血小板增多症继发红斑肢痛症患者临床表现及治疗效果。方法：患者入院后进行各项相关检查，根据检查结果确诊疾病，并给予其口服药物治疗，观察疗效。结果：通过我院相关项目检查，确诊患者为血小板增多症继发红斑肢痛症患者，通过药物治疗取得了良好的疗效。结论：给予EM患者口服阿司匹林、加巴喷丁、舍曲林及肌注B族维生素（B1、甲钴胺）治疗，患者症状明显减轻，疗效确切。
关键词：血小板增多症；红斑性支痛症；临床治疗
红斑性肢痛症（ferythromelalgia，EM）是一种少见疾病，以烧灼样疼痛、明显红斑和皮温升高为主要临床症状，主要发病部位为手指、趾掌、小腿，患本病后患者极为痛苦，在发作间歇期患肢仍有轻度麻木、疼痛感。分为原发性和继发性。继发性红斑肢痛症多继发于下列疾病：骨髓增生性疾病（真性红细胞增多症和血小板增多症）、高血压、痛风、系统性红斑狼疮。现将我院近期收治的1例病例报道如下。
1.临床资料
患者女，87岁，因“左手指末端麻木、疼痛10余天，加重1天”收入我院。患者诉于10余天前开始无明显诱因出现左手指末端麻木、疼痛，如针扎样疼痛，呈发作性，几分钟可缓解，每日均可发作。1天前夜间左手指疼痛加重，持续时间较差，严重影响睡眠，冷敷后疼痛减轻。既往史：高血压病史40余年；原发性血小板增多病史10余年，曾长期口服羟基脲。查体：T：36.0℃；P：72次/分；R：16次/分；Bp：130/80mmHg。双手掌心及指腹皮肤颜色潮红，皮肤温度明显升高，皮肤触痛，无局部破溃及皮下硬结，肝脾无肿大。神经系统：颅神经大致正常，四肢肌力5级，四肢末端痛觉过敏，振动觉对称存在，腱反射（++），双侧病理征（－）。余查体大致正常。
入院后完善检查，理化回报：白细胞16.52×109/L、中性粒细胞百分比79.8%、红细胞5.69×1012/L、血红蛋白170g/L、血小板616×109/L，三系增多；血沉37.00mm/小时，增快；葡萄糖6.82mmol/L、糖化血红蛋白%5.5，空腹血糖增高；尿酸557μmol/L，增多；免疫球蛋白G19.2g/L、免疫球蛋白A3.59g/L、免疫球蛋白M6.99g/L，增高；抗核抗体1∶100阳性（+）、抗核抗体滴度1∶3200+、抗线粒体抗体2阳性（+）。化验：抗环胍氨酸肽抗体＜25RU/ml、抗核周因子抗体阴性（－）、抗角蛋白抗体阴性（－）。余化验凝血、肝功、肾功、血脂、肌酶、离子、肝功免疫、甲功、肿瘤标志物大致正常。四肢动脉彩超：左上肢动脉血流速度减低、双上肢动脉硬化并右侧桡动脉粟粒样斑块、左胸壁实性肿物。肝胆彩超提示：脾大。
期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆周围神经传导速度：正常。骨髓穿刺示：骨髓增生明显活跃，粒红比例（1.63∶1），粒系及红系增生良好，巨系增生旺盛，提示血小板增多症。患者不同意SCN9A基因检测。我科诊断：红斑肢痛症，考虑继发于血小板增高症，继续口服羟基脲，给予口服阿司匹林、加巴喷丁、舍曲林及肌注B族维生素（B1、甲钴胺）治疗，患者症状明显减轻，出院。
2.讨论
EM于1878年首次由Weir Mitchell提出，后来由Smith和Allen于1938年正式命名。发病率大约为2/100000[1]。1964年Babb等将EM分为原发性（PEM）和继发性（SEM）。PEM属一种常染色体显性遗传的罕见病，与SCN9A基因突变有关，多有家族史。常在儿童期及青春期发病。SEM则为一种获得性疾病，平均发病年龄为59岁，常继发于骨髓增殖性疾病如红细胞增多症、血小板增多症、白血病以及自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮及糖尿病等[2]，也可见继发于血管炎、高血压、痛风、类风湿性关节炎、脊髓疾病、多发性硬化、服用钙离子通道阻滞剂以及甲状腺功能减退等[3]。EM病因和发病机制尚不明确，目前研究认为该病可能与局部微循环调节功能障碍有关，也可能与交感神经血管内效应器钠离子通道、钙离子通道异常相关。现临床中一般采用汤姆生诊断标准：（1）肢端烧灼样疼痛；（2）疼痛遇热加重；（3）遇冷、休息或抬高患肢症状减轻；（4）受累皮肤红斑；（5）受累皮肤温度升高[4]。该患老年女性，以双手指末端皮肤潮红、肿胀、灼热性疼痛为主要表现，呈对称性分布。发作时间不等，夜间发作较白昼为重，浸泡冷水症状减轻，病变局部无皮肤溃疡、坏疽等营养神经障碍，符合红斑肢痛症特点，故诊断。该患有原发性血小板增多症病史，考虑为继发性红斑肢痛症。
治疗方面，由于对EM的治疗缺乏大样本临床实验研究，目前还没有一个确切有效的治疗方案，常采取综合治疗，包括：（1）健康宣教，局部皮肤护理，尤其心理护理。（2）选择性药物治疗[5]包括：阿司匹林：对骨髓增生性疾病引起的EM更有效；血管活性药物：普萘洛尔、前列腺素（如米索前列醇），而钙离子拮抗剂（如尼莫地平等）的使用尚有争议；改善神经系统的药物：5-羟色胺再摄取抑制剂（如文拉法辛）、三环抗抑郁药（如阿米替林）、加巴喷丁等；非甾体类抗炎药和其他类型的止痛剂可通过不同途径达到止痛目的；其他：维生素辅助治疗，短期效果尚可，但远期疗效仍需进一步观察；（3）原发疾病的治疗；（4）外科治疗：如腰交感神经节阻滞等[6]。另外，也可尝试用中药治疗。该患给予羟基脲治疗原发性血小板增多症，给予阿司匹林、加巴喷丁、舍曲林及肌注B族维生素（B1、甲钴胺）对症治疗，症状改善。
通讯作者：姚文艳（1978-9），女，汉族，辽宁大连。副主任医师，硕士研究生，硕士学位。大连市友谊医院，从事脑血管病研究。
参考文献：
[1]Kvernebo K. Erythromelalgia：a condition caused by microvascular arteriovenous shunting. Vasa 1998，51（Suppl）：1-39.
[2]Cohen JS.Erythromelalgia：new theories and new therapies[J].J Am Acad Dermatol，2000，43（5 pt 1）：841-847.
[3]Gaur S，Koroscil T.Late-onset erythromelalgia in a previouslyhealthy young woman：a case report and review of the literature[J]. J Med Case Reports，2009，3：106.
[4]Mork C KverneboK.Erythromelalgia-a mysterious condition[J].Arch Dermatol，2000，136（3）：330-336.
[5]Skeik N，Rooke T W，Davis M D，et al.severe case and literature review of primary erythromelalgia：Novel SCN9A gene mutation[J].Vasc Med，2012，17（1）：44-49.
[6]王冠羽，郑宝森.腰交感神经阻滞治疗红斑肢痛症：附1例报告[J].中国疼痛医学杂志，2011，17（1）：63-64.
论文作者:曲艳,姚文艳
论文发表刊物:《中国误诊学杂志》2017年第9期
论文发表时间:2017/8/8
标签：血小板论文; 红斑论文; 患者论文; 疼痛论文; 抗体论文; 原发性论文; 皮肤论文; 《中国误诊学杂志》2017年第9期论文;