李颖莉[1]2004年在《脂蛋白脂酶基因S447X及HindⅢ位点多态性与血脂及冠心病关系的研究》文中研究指明[目的] 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因S447X及HindⅢ位点多态性与血脂及冠心病的关系。 [方法] 对249例经选择性冠状动脉造影检查确诊为冠心病的患者及167例经冠状动脉造影证实无冠脉狭窄病变的对照者抽取肘静脉血，分离血细胞及血浆，血浆用于测定各项血脂水平(TC、TG、LDL-C、sLDL、VLDL-C、HDL-C、ApoB)，其中小密低密度脂蛋白(sLDL)是采用聚丙烯酰胺密度梯度凝胶电泳法测定其在LDL中所占的比例，其它各项均采用酶法测定。血细胞用以提取人基因组DNA，并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法分析LPL基因S447X及HindⅢ两位点的多态性。 [结果] (1)冠心病组与对照组比较，各项血脂水平均存在显着性差异，除HDL-C显着减低外(P＜0.01)，其余各项(TC、TG、LDL-C、sLDL、VLDL-C、ApoB)均明显升高(P＜0.05或P＜0.01)。(2)多因素二项Logistic回归分析显示：性别、年龄、LDL-C、sLDL、HDL-C分别是冠心病的危险(保护)因素，而且偏相关分析显示LDL-C、sLDL、HDL-C均与冠脉病变程度(冠脉狭窄分数)密切相关(偏相关系数分别为r_(LDL_C)=0.290，P＜0.001：r_(sLDL)=0.404，P＜0.001；r_(HDL-C)=0.139，P＜0.01)。多元线性回归分析以上各因素(x_i)共同作用对冠脉狭窄程度(冠脉积分y)的影响，所得线性回归方程为： 天津医科大学硕士研究生论文 y=一21.074+0.353xSLDL+1.355xLDL一c一2.171XHDL一c+O，O85X年龄通过比较各自变量的标准化偏回归系数(bSLoL=0.379，bLDL一c=。.260，bHDL一c二一0，111，b年龄=0.1 64)，可见sLDL与冠脉病变程度的关系最为密切，是冠心病的最重要危险因素之一，而HDL一c则为冠心病的保护因素。(3) LPL内含子8中H如dIH多态性位点未被证实为冠心病的危险因素，但其可对血脂水平产生一定的影响，该位点有两种等位基因H+和比，产生叁种基因型H+H+、H+H一和H一H一，各等位基因及基因型的分布频率在冠心病组及对照组间均无显着性差异(xZ分别为0.127和0.087，P)0.05)。H+H+基因型与H+H一/H一H一基因性比较，血浆TC、TG、LDL一C、SLDL、vLDL一C及Ap。B水平升高，HDL一C水平下降，但只有VLDL一C的差异达到了显着性水平(入0.05)。(4) LPL外显子9中5447X多态性也未被证实为冠心病的危险因素，该位点的两种等位基因S和X形成叁种基因型55、SX、xx，各等位基因及基因型的分布频率在冠心病组及对照组间均无显着性差异(xZ分别为O，400和0.002，尸>0.05)。但是55和SX/XX两基因型比较，后者TC、TG、LDL一C、sLDL、vLDL一C及ApoB水平降低，HDL升高，除sLDL外其余各项差异均达显着性水平(P<0.05)，其中HDL变化达极显着水平(p<0 .01)。按血浆TG水平分组，可见低TG组(TG<1.7mmol/1)与高TG组(TG)1.7mmol/1)间等位基因及基因型分布频率均存在显着性差异(XZ分别为4.580和4.155，P<0.05)。而且低TG组中导以狱与石基因型比较，Tc、TG、一DL一e、VLoL一e、ApoB明显下降(P
李颖莉, 秦勤, 崔让庄, 毛用敏, 赵炳让[2]2004年在《脂蛋白脂酶基因S447X及HindⅢ位点多态性与冠心病的关系》文中提出目的 :探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因S4 47X及HindⅢ多态性与冠心病的关系。方法 :对 2 4 9例经冠状动脉造影证实为冠心病的患者及 16 7例经冠状动脉造影证实无冠状动脉病变的对照者进行研究 ,采用酶法测定血脂各项水平 ,采用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)分析LPL基因中S4 47X及HindⅢ多态性。结果 :冠心病组与对照组比较 ,LPLS4 47X及HindⅢ基因型及等位基因分布频率均无显着性差异 ,P >0 0 5。而按血浆TG水平分组可见低TG组 (TG <1 7mmol/L)的SX/XX基因型频率及X等位基因频率均明显高于高TG组 (TG≥ 1 7mmol/L) ,P <0 0 5。且低TG组中SX/XX基因型与SS基因型比较各项血脂水平 (sLDL除外 )均有显着性差异 ,P <0 0 5。结论 :S、X、H +、H 等位基因频率在冠心病组及对照组之间无明显差异。LPLS4 47X及HindⅢ多态性并不是冠心病发病的独立危险因素 ,但S4 47X变异由于对血脂代谢产生了有益的影响 (TC、TG、LDL C、sLDL、VLDL C及ApoB水平均降低 ,HDL C升高 )因而可被认为是冠心病的保护因素之一
冯霞, 周新, 刘芳, 李霞, 郑芳[3]2003年在《脂蛋白脂酶基因HindⅢ-S447x单倍型与冠心病的相关研究》文中研究表明目的 探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因第 8内含子HindⅢ限制性内切酶位点及第 9外显子S447x位点突变之间相互关联对血脂和载脂蛋白 (apo)的影响及与冠心病 (CHD)的相关性。方法 采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,分析 1 4 4例无血缘关系的汉族CHD患者 (CHD组 )及 1 2 8例健康体检者 (对照组 )LPL基因S447x位点及HindⅢ位点多态性 ,并进行连锁分析。另外 ,测定血清总胆固醇 (TC)、甘油叁酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、apoAI及apoB浓度。结果 LPL两位点多态性之间存在强的连锁不平衡 ,S447x位点X等位基因仅出现在HindⅢ位点H-等位基因的携带者中 ,两位点之间仅存在叁种单倍型 :H+S、H-S、H-X ,但叁种单倍型在CHD组及对照组的频率无显着差异。排除年龄、体重指数 (BMI)的影响后 ,同H+S单倍型比较 ,CHD组与对照组中H-X单倍型血清TG、LDL C显着降低 (P <0 0 5) ,HDL C水平显着升高 (P <0 0 5) ;同H-S单倍型比较 ,H-X对脂质水平的影响无统计学意义 (P >0 0 5)。结论H-X单倍型可能与血清TG、LDL C水平显着降低、HDL C水平显着升高有关 ,进而可能有降低CHD危险性的作用。但该单倍型和CHD危险性的关系可能主要由于HindⅢ多态性引起 ;LPL基因
丁守华, 孔令斌, 卜志强, 杨志寅[4]2007年在《脂蛋白脂酶基因S447X多态性与血脂水平的相关性》文中研究说明脂蛋白脂酶(LPL)基因存在多种变异方式,其中S447X多态性是该酶常见基因变异之一。综合国内外研究现状介绍了LPLS447X多态性在调节血脂水平(主要包括甘油叁酯、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、高密度脂蛋白胆固醇等)方面的重要意义,对当前有关LPL的基因结构、合成及生理功能进行了阐述,并简要介绍了S447X的基因治疗前景,旨在为高脂血症患者(如冠心病、糖尿病等患者)的预防与控制制定更为有效、实用的措施方法提供理论依据,并为进一步深入研究提供参考。
杨志明, 郭淑霞, 郭恒, 张景玉, 马儒林[5]2011年在《新疆哈萨克族和汉族代谢综合征患者脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ和S447X单体型和连锁不平衡分析》文中研究表明目的探讨脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X多态性位点之间的连锁不平衡和单体型对新疆哈萨克族和汉族人群代谢综合征(MS)的影响。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性法检测802例研究对象(包括哈萨克族和汉族MS患者各200例和对照各201例)的脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X基因多态性。结果 (1)哈萨克族和汉族MS组H-和X等位基因频率均低于各自对照组[哈萨克族H-等位基因:22.0%υs 28.6%(P=0.031),X等位基因5.5%υs 12.4%(P=0.001);汉族H-等位基因:18.0%υs 28.9%(P=0.000),X等位基因:4.0%υs 12.4%(P=0.000)],但两民族间无差别(P均>0.05)。(2)脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X多态性位点之间存在强连锁不平衡。(3)该两个多态性位点之间只存在H+/S、H-/S和H-/X叁种单体型,两个民族MS组与对照组之间单体型频率均有统计学差异(χ_(哈萨克)~2=13.17,P=0.001;χ_(汉)~2=20.68,P=0.000),两民族间无差别(P>0.05)。(4)哈萨克族和汉族H+H-/H-H-基因型与SX/XX基因型的组合都有升高HDL-C水平和降低TG水平的作用(P<0.05)。结论脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X多态性与MS相关,两位点之间存在强连锁不平衡,H-/X单体型可能是MS的保护因素,并对血脂水平产生有益的影响。
参考文献：
[1]. 脂蛋白脂酶基因S447X及HindⅢ位点多态性与血脂及冠心病关系的研究[D]. 李颖莉. 天津医科大学. 2004
[2]. 脂蛋白脂酶基因S447X及HindⅢ位点多态性与冠心病的关系[J]. 李颖莉, 秦勤, 崔让庄, 毛用敏, 赵炳让. 中国分子心脏病学杂志. 2004
[3]. 脂蛋白脂酶基因HindⅢ-S447x单倍型与冠心病的相关研究[J]. 冯霞, 周新, 刘芳, 李霞, 郑芳. 中华心血管病杂志. 2003
[4]. 脂蛋白脂酶基因S447X多态性与血脂水平的相关性[J]. 丁守华, 孔令斌, 卜志强, 杨志寅. 中国慢性病预防与控制. 2007
[5]. 新疆哈萨克族和汉族代谢综合征患者脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ和S447X单体型和连锁不平衡分析[J]. 杨志明, 郭淑霞, 郭恒, 张景玉, 马儒林. 中国糖尿病杂志. 2011
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