广西全州县妇幼保健院 541500
摘要：目的：探究孕中期产前筛查和产前诊断对减少出现缺陷的作用。方法：选取2013年2月至2015年2月在我院进行产前筛查和产前诊断的17-20+6周单胎的865例孕妇作为本次研究的对象，根据孕妇的基本情况对其行血清甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的筛查，并应用彩色多普勒超声检查确定诊断直到胎儿出生。结果：865例孕妇中，高风险数共68例，占总高风险率的8%，其中神经管缺陷共37例，占4.3%，唐氏综合征共31例，占3.6%。37例神经管缺陷高风险孕妇中经过彩色多普勒超声诊断，确诊为神经管畸形的有2例，占总例数的5%，31例唐氏综合征高风险孕妇中经过彩色多普勒超声诊断，确诊的有1例，占总例数的3%。随访发现共有9例孕妇出现不良妊娠结果，其中包括畸形2例，流产4例，死胎3例。结论：孕中期产前筛查和产前诊断能有效减少出现缺陷的发生率，因此，做好产前的筛查和产前的诊断至关重要。
关键词：孕中期；产前筛查；产前诊断；出生缺陷；作用
相关调查发现我国出生人口中先天畸形占出生人口的5%左右，这种先天性的出生缺陷给患儿的家庭带来严重精神和经济负担，并逐渐成为公共卫生和社会问题[1]。产前筛查和产前诊断作为出生缺陷干预的重要组成能有效的减少出生缺陷的发生率[2]。为了探究孕中期产前筛查和产前诊断对减少出现缺陷的作用，本次研究共选取856例17-20+6周单胎的孕妇作为研究对象，分析其作用效果，现总结如下。
1资料与方法
1.1一般资料
选取2013年2月至2015年2月在我院进行产前筛查和产前诊断的17-20+6周单胎的865例孕妇作为本次研究的对象，年龄在（20-36）岁之间，平均年龄在（27.4±2.2）岁，所有孕妇均知晓本次研究目的，自愿参加并签署同意书。
1.2研究方法
对所有孕妇抽取静脉血2ml左右并装入没有抗凝的试管中，在离心机中以3000r/s的速度离心20-30min，放入冰箱中保存，用分辨荧光免疫分析仪检查孕妇血清标记物甲胎蛋白和绒毛促性腺激素，根据孕妇的体重、年龄等因素计算神经管缺陷风险值和唐氏综合征风险值，对高危孕妇性彩色多普勒超声诊断仪进行诊断畸形情况。
1.3评价标准
临床评价标准为：高风险：唐氏综合征超过1：260；神经管缺陷以AFP超过2.5MOM值，β-HCG超过2.5MOM值，AFP不超过0.4MOM值。
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1.4统计学处理
采用SPSS17.0软件统计分析本次实验数据，计数资料以百分率（%）表示，采用x2检验。
2结果
2.1产前筛查结果
865例孕妇中，高风险数共68例，占总高风险率的8%，其中神经管缺陷共37例，占4.3%，唐氏综合征共31例，占3.6%。
2.2产前诊断结果
37例神经管缺陷高风险孕妇中经过彩色多普勒超声诊断，确诊为神经管畸形的有2例，占总例数的5%，31例唐氏综合征高风险孕妇中经过彩色多普勒超声诊断，确诊的有1例，占总例数的3%。
2.3孕妇的随访结果
对865例孕妇的产前筛查和产前诊断进行跟踪随访，结果显示，共有9例孕妇出现不良妊娠结果，其中包括畸形2例，流产4例，死胎3例。
3讨论
出生缺陷是指患儿因先天性、遗传性等因素作用导致在出生时存在畸形和功能性异常现象[3]。相关研究报道显示，对于怀有唐氏综合征的患儿的孕妇，其血清AFP的水平会下降，β-HCG水平升高，随着孕周的增加，其血清AFP的水平会升高，而β-HCG水平会降低[4]。因此，利用血清甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素等指标进行产前筛查和诊断具有重要的作用。
本次研究结果表明，865例孕妇中，高风险数共68例（8%），其中神经管缺陷共37例（4.3%），唐氏综合征共31例（3.6%）。神经管缺陷高风险孕妇中经过彩色多普勒超声诊断，确诊为神经管畸形的有2例（5%），唐氏综合征高风险孕妇中经过彩色多普勒超声诊断，确诊的有1例（3%）。随访发现共有9例孕妇出现不良妊娠结果，其中包括畸形2例，流产4例，死胎3例。由此我们认为在孕中期进行产前筛查和产前诊断可以减少出现缺陷的发生率，因此，提高诊断水平，做好产前的筛查、诊断意义重大。
参考文献：
[1]隋丽萍，葛新，史鸿志，刘敬华，杨林.孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用[J].中国优生与遗传杂志，2008，10（05）：100-101.
[2]张方芳，徐永莲，张光艳，刘佳，侯丽娜，伍文霞，余沂菲.孕中期产前筛查/产前诊断在减少出生缺陷中的价值[J].中国妇幼保健，2013，24（28）：4711-4713.
[3]江金香，赖丽萍，吴松美，姚洁，吴佳.孕中期血清标志物产前筛查联合超声检查对降低出生缺陷的作用[J].中国卫生检验杂志，2010，15（08）：1963-1965.
[4]李毅.泰安地区18593例产前筛查与产前诊断结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2013，18（04）：55-56.
论文作者:文玉群
论文发表刊物:《健康世界》2015年12期
论文发表时间:2016/5/24
标签：产前论文; 产前诊断论文; 孕妇论文; 多普勒论文; 神经管论文; 缺陷论文; 筛查论文; 《健康世界》2015年12期论文;