【摘 要】目的对我县基层育龄人群地中海贫血干预模式进行探究。方法在我县基层进行地中海贫血的干预，增加基层育龄人群对地中海贫血的认识，并对我县1800对夫妇进行地中海贫血筛查，并对高危夫妇进行胎儿基因诊断。结果在1800对夫妇中，高危夫妇为19对，占1.06%，并检测出中、重型地中海贫血胎儿共3例，占0.17%。经过有效的干预后，基层育龄人群的对地中海贫血知识的知晓率明显高于干预前（P<0.05）。结论对基层育龄人群进行地中海贫血干预的有效预防中、重型患儿的出生。
【关键词】基层育龄人群；地中海贫血；干预模式
地中海贫血（Mediterranean anemia），又名“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种较为常见的隐性单基因遗传的溶血性贫血疾病。研究表明，通过婚前检查和孕前检查等可有效减少地中海贫血新生儿的出生率。本次研究对龙里县基层人群的中海贫血干预的模式进行研究探讨，其结果报道如下。
1.资料与方法
1.1一般资料
月随机选取于2015年7月~2016年1龙里县新婚夫妇和计划怀孕夫妇共1800对，年龄22~42周岁，平均年龄30.4±4.1岁。在进行检查时孕前夫妇1364对，孕期夫妇436对。因条件有限，我县未设置产前诊断实验室，送样至省医进行基因检测。
1.2筛查方法
以上所有育龄人群分别进行红细胞平均容量（mean corpuscular volume，MCV）和平均红细胞血红蛋白（mean corpuscular hemoglobin，MCH）的检测，初步检查地中海贫血。对于检测结果达到国家八个标准之一的夫妇需要在孕前进行相应基因检测地贫基因检测。夫妇双方地贫筛查均为阳性的，在知情同意基础上，提供怀孕前地贫基因检测。对于地贫筛查结果均为阳性的夫妇，立即采集夫妇双方抗凝静脉血样各一管送至省人民医院进行地贫基因检测。
1.3胎儿基因诊断方法
对胎儿基因的诊断方法为：（1）对于孕周为10~14周胎儿进行绒毛刺穿术取样；（2）对于孕17周后胎儿采用羊水刺穿术取样；（3）对于孕周大于20周的胎儿采用脐带血刺穿术。分解检测胎儿的血红蛋白分析主要检测血红蛋白A2（HbA2）和胎儿血红蛋白（HbF）两项指标，并在取样后一周内进件检测。
1.4干预措施
1.4.1咨询指导和高风险夫妇孕期追踪
综合夫妇双方病史询问、地贫筛查和基因检测结果，判定高风险夫妇。向所有参检夫妇反馈检查结果，做好优生咨询指导。进行面对面咨询，指导夫妇双方孕前做好心理准备，怀孕后接受产前诊断。安排专人进行孕期追踪，指导女方怀孕后适宜时期接受产前诊断。
1.4.2产前诊断
县级适时将高风险妊娠夫妇送至省级产前诊断定点机构，产前诊断穿刺技术要求、送检申请单按照我省原要求执行，检测结果一般需1周内、最晚不能超过2周出具。
1.4.3遗传咨询
根据产前诊断结果，由专业医师为夫妇双方提供遗传咨询。当事人知情同意和自主选择后，采取干预措施。在地贫筛查、基因检测和产前诊断等各个环节，发现检查结果为阳性时，都要对夫妇进行咨询指导，不必等待所有检查项目完成。
1.4.4高风险夫妇妊娠结局随访
对接受产前诊断的孕妇进行妊娠结局随访，填写技术档案中的《妊娠结局记录表》，评估服务效果。
1.4.5建立资料档案库
对地贫筛查阳性者需建立《地中海贫血筛查阳性登记和追踪随访表》，充分反映自筛查阳性后提供的后续应有技术服务、检测结果、随访和妊娠结局情况。
1.4.6风险夫妇
有下列情况之一即视为为高风险夫妇（1）曾生育重型α地贫或Hb H病患儿的夫妇；（2）曾生育重型或中间型β地贫患儿的夫妇；（3）夫妇双方均为α地贫基因携带者；（4）夫妇双方均为β地贫基因携带者；（5）夫妇一方为α或β地贫基因携带者，配偶为β地贫基因复合α地贫基因携带者；（6）夫妇双方为β地贫基因复合α地贫基因携带者。
1.5数据统计
本研究采用SPSS 18.0 统计学软件对数据进行统计学分析。计数资料用率（%）来表示，使用χ2检验，且当P<0.05时为差异具有统计学意义。
2结果
2.1对1800对夫妇检查结果
通过对1800对夫妇的检查共发现26对高风险夫妇，检出率为1.44%。其中α地中海贫血高风险夫妇为17对，β地中海贫血高风险夫妇9对，详见表1。
表1 1800对夫妇检查结果分布
3.讨论
地中海贫血发病原因为遗传的基因缺陷导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合缺陷如或不足所导致的贫血。地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血。地中海贫血多见于我国南方地区，以长江以南的省份发病率最高，是导致基层人群新生儿缺陷高发和婴儿死亡的重要原因之一。地中海贫血尤其是重型地中海贫血给患儿及其家庭带来极大的痛苦和经济负担，给社会带来了极大的损失。
通过对1800对夫妇的地中海贫血筛查发现，其中高危夫妇为19对，占1.06%，其中α地中海贫血高风险夫妇为13对，占0.73%，β地中海贫血高风险夫妇6对，占0.33%，；并检测出中、重型地中海贫血胎儿共3例，占0.17%，其中检测出HbH胎儿1例（0.06 %），重型α地中海贫血胎儿1例（0.06%），重型β地中海贫血胎儿1例（0.06 %）。经过有效的干预后，基层育龄人群的对地中海贫血知识的知晓率明显高于干预前（P<0.05）。这说明对基层育龄人群进行地中改贫血干预的大大提高其对于地中海贫血知识的知晓率，并降低中、重型患儿的出生。
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论文作者:袁步红
论文发表刊物:《航空军医》2017年第5期
论文发表时间:2017/5/8
标签：地中海论文; 夫妇论文; 基因论文; 育龄论文; 产前诊断论文; 胎儿论文; 基层论文; 《航空军医》2017年第5期论文;