洪琴芳 (浙江省杭州市余杭区妇幼保健院超声科 浙江 杭州 311100)
摘要:目的：探讨超声诊断产前筛查胎儿出生缺陷的价值。方法：收集我院2014年1月-2015年1月220例孕妇进行产前超声检查，根据新生儿检查结果的，判断胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的应用价值。结果：超声检查胎儿存在先天缺陷16例，在胎儿出生后进行检查，有15例畸形胎儿，产前筛查超声诊断的准确率达到93.8%。在胎儿出生后的检查中，单发畸形9例，占60.0%，多发畸形4例，占26.7%，多系统畸形2例，占13.3%。中枢神经系统畸形新生儿6例（40.0%），心血管畸形新生儿5例（33.3%），消化系统畸形新生儿1例（6.7%），颜面部畸形新生儿3例（20.0%）。结论：胎儿出生产前筛查超声诊断具有较高的诊断率，值得在临床工作中推广、应用。
关键: 胎儿；出生缺陷；产前筛查；超声诊断
Abstract: Objective: To investigate the value of prenatal screening ultrasound diagnosis of fetal birth defects. Methods:220 cases of pregnant women prenatal ultrasound in Our hospital from January 2014 to January 2015, According to the results of neonatal screening to determine fetal defect prenatal screening ultrasound diagnostic value. Results: The presence of fetal ultrasound 16 cases of birth defects in the fetus after birth. If there 15 cases of fetal malformation, prenatal screening ultrasound diagnostic accuracy of 93.8%. In the examination of the fetus after birth, the single malformations nine cases, accounting for 60.0%, four cases of multiple malformations (26.7%), multi-system abnormalities in 2 cases, accounting for 13.3%. Six cases of neonatal malformations of the central nervous system (40.0%), 5 cases of neonatal cardiovascular malformations (33.3%), one case of neonatal malformations of the digestive system (6.7%), 3 cases of facial deformities newborn (20.0%). Conclusion: Fetal screening ultrasound diagnosis of pre-production has a high diagnostic rate, it is worth in clinical work, promotion and application.
Key words: Fetus; birth defects; prenatal screening; ultrasound diagnosis
[中图分类号] R246.3[文献标识码]A文章编号：
胎儿出生缺陷是胎儿在母体内已经发生生理缺陷、代谢缺陷或形态结构缺陷，生理和代谢功能缺陷会使胎儿发生先天性智力低下、聋、哑等生理机能异常，形态结构缺陷会使胎儿发生兔唇、脊柱裂、无脑儿等先天畸形[1]。由于出生缺陷是由于遗传或环境因素等导致的，胎儿出生后的临床救治具有较大的负担，因此，孕妇的产前筛查和诊断是预防胎儿出生缺陷的重要方式，达到优生的目的[2]。我院产科在2014年1月-2015年1月收治220例孕妇进行超声检查，本研究根据新生儿检查结果判断产生筛查产生诊断的价值，现做如下报道。
1 .资料与方法
1.1一般资料
收集我院产科2014年1月-2015年1月22例孕妇进行产前超声检查，年龄在23-35岁之间，平均年龄为（28.6±4.2）岁，孕周21-30周，平均孕周（26.1±2.6）周。其中初产妇175例，经产妇45例。根据新生儿检查结果，对胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的结果进行判断。
1.2方法
使用PHILIPS IU Elite型彩色多普勒超声诊断仪，孕妇为仰卧位，将腹部充分暴露，进行超声检查，检查内容有胎儿的体表形态，胎儿的结构，各系统额发育、脐带、羊水、胎心、胎盘等情况，详细记录各项检查的结果，如果发现胎儿有四腔心异常情况，要立即进行和超声心动图检查。在胎儿出生后，对新生儿进行身长、体重、形态、头围等检查。
1.3观察指标
根据国际疾病编码ICD10进行判断和分类，一个系统发生2项畸形，则统计为1个系统的畸次和2个疾病畸次，而先天性心脏病通常存在多部位畸形，固定为1个畸次。
1.4统计学处理
所有数据均采用SPSS24.0软件统计，计数资料采用百分比（%）表示，采用x2进行检验。
2.结果
经超声检查，16例胎儿存在先天缺陷的情况，在胎儿出生后进行检查，有15例畸形胎儿，产前筛查超声诊断的准确率达到93.8%。在胎儿出生后的检查中，单发畸形9例，占60.0%，多发畸形4例，占26.7%，多系统畸形2例，占13.3%。畸形类别和表现情况详见表1。
3.讨论
胎儿出生缺陷情况的发生会使胎儿致残，严重时会导致胎儿的死亡，出生缺陷的情况的发生不仅会降低人口素质，还给社会和胎儿家庭带来了沉重的负担和极大的心理压力[3]。出生缺陷是胚胎或胎儿在母体发育过程中，出现结构或功能的缺陷。出生缺陷的定义广泛，疾病种类多，不仅表现在出生时，也可能在出生后一段时间才会表现出来。而且一些先天性代谢性出生缺陷，需要特殊技术才能够诊断。胎儿畸形是胎儿的形态结构发生异常，是重要的出生缺陷，并且伴有遗传异常，改变生殖细胞遗传物质，能够传给后代，当然，也不是所有的先天畸形都是受到遗传物质改变造成的[4]。因此，先天畸形和遗传病有内在的联系，但有一定的区别。
产前诊断也被称为宫内诊断，或者出生前诊断，是对胎儿出生前是否患有遗传性疾病或先天畸形的技术方法，是保证优生优育的重要措施。在产前诊断方式上，主要有两种，一种是侵入性诊断，一种是非侵入性诊断。侵入性的产前诊断有羊膜腔穿刺、脐血取样等，非侵入性产前诊断有超声检查和母体外周血胎儿细胞检查[5]。本研究主要针对非侵入性超声检查在胎儿出生缺陷诊断中的应用。胎儿畸形发生的部位不仅有一次，还存在多处畸形的可能性，因此，产生超声检查胎儿畸形声像图的种类有多种，即便同一个畸形，但妊娠阶段不同，超声图像也有不同。胎儿超声检查包括孕期全程的胚胎至胎儿时期内，以及附属物异常的诊断和生长监测。本次研究结果显示，采用超声检查先天缺陷胎儿16例，在胎儿出生后进行检查，有15例畸形胎儿，产前筛查超声诊断的准确率达到93.8%。在胎儿出生后的检查中，单发畸形9例，占60.0%，多发畸形4例，占26.7%，多系统畸形2例，占13.3%。中枢神经系统畸形新生儿6例（40.0%），心血管畸形新生儿5例（33.3%），消化系统畸形新生儿1例（6.7%），颜面部畸形新生儿3例（20.0%）。而超声检查的要求极为严格，一点疏忽就会造成漏查，因此，在超声检查中，要提高胎儿出生缺陷的检出率。在提高方法上，要改进超声仪器，三维超声结合时间-空间成像或者三维超声心动图成像，均能清晰地显示出胎儿心脏血流通道和走向，提高胎儿先天性心脏病等先天性缺陷的检测率，此外，还要对现有的超声技术改良，加强孕妇优生筛查的宣传工作，避免孕妇因未定期检查而发生胎儿畸形的情况。而对于高危孕妇、不良孕产史孕妇、孕期服药等情况，在检查时，要结合临床资料，认真规范的进行检查，尽早检测出胎儿的缺陷，减轻孕妇的痛苦及家庭负担。
综上所述，胎儿出生缺陷产前超声诊断具有较高的准确率，对先天性缺陷胎儿的出生起到预防的作用，值得推广、应用。
参考文献：
[1]方洁莹.胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析（52例报告）[J].当代医学,2014,20(24):61-62.
[2]张子宁.胎儿出生缺陷80例产前筛查超声诊断的诊断价值[J].临床医药文献杂志（电子版）,2015,2(11):2184-2185.
[3]高阳.胎儿出生缺陷产前筛查110例超声诊断分析[J].中国医疗前沿,2013,8(13):89-89.
[4]曾小芬.胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断分析[J].中国实用医药,2013,(31):72-74.
[5]孙艳平.500例产前超声检查结果分析[J].中国医学创新,2014,11(31):120-122.
收稿日期：2015-10-28
论文作者:洪琴芳
论文发表刊物:《健康文摘》2015年11期
论文发表时间:2016/4/27
标签：胎儿论文; 超声论文; 畸形论文; 缺陷论文; 产前论文; 新生儿论文; 筛查论文; 《健康文摘》2015年11期论文;