【摘要】目的:结合文献提高对家族性自发性气胸的认识。方法：两个家族共7例患者，4女3男，共10次气胸发作。肺CT检查，多有肺大泡，有两人行肺大泡切除术。结论：家族性自发性气胸发病年龄较大，可能与遗传因素有关。
【关键词】自发性气胸，家族性
【中图分类号】RA 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085（2013）42-0169-01
家族性自发性气胸是指家族中存在两人以上患有自发性气胸疾病，临床较为少见，目前被认为是一种遗传疾病，自发性气胸是指肺大泡或胸膜下微小泡破裂，空气进入胸膜积聚造成肺胀被压缩所致。我科共收治两个家族，7例自发性气胸患者，总结如下：
1．资料与方法
1.1临床治疗
2009-2011年间两个家族7例病人。临床表现，突发胸痛气短。
家族1
例1：女 66岁 主因胸闷，气短咳嗽半月，与2009年3月9日入院，否慢性肺病疾病史，否外伤史，查体，体型匀称，（身高158cm，52kg）,呼吸略促，口唇无法绀，气管右偏，左肺叩之鼓音，呼吸音消失，胸片示左气胸，肺组织被压缩90%，经胸穿二次，肺复张不明显，于入院例2、例3、例4见表1
表1:3例自发性气胸临床资料
1.2治疗方法
3例行胸腔穿刺排气；2例行胸腔穿刺排气未复张，转外科胸腔镜肺泡切除术；2例胸腔闭式引流术.
2．结果
采取保守及手术不同的方式均痊愈.
3．讨论：
该两组病例自发性气胸发病年龄在44岁以上，男女均可遗传，说明家族性自发性气胸遗传方式与性染色体无关，此结果与Morrison认为家族性自发性气胸为单个常染色体显性遗传的观点想符合［1］，体型标准，且有家族性，我们通常所说特发性气胸，多见于瘦高体型的青壮年男性，人体高度增加，从肺底到肺尖的肺泡扩张度大，易产生肺大泡，胸膜下肺大泡破裂，即发生气胸，该病例有2例经胸腔镜肺泡切除手术证实有肺大泡，其余病例经胸片及肺CT均未发生异常改变，说明自发性气胸的发生并不一定以大泡破裂为前提，可能是胸膜间皮组织稀少或异常或完全缺失，在肺内压增高时，空气通过肺泡壁的裂孔进入胸腔而引发［2］。
自发性气胸表现为家族聚集现象，提出遗传因子的存在，而遗传因子的定位及其外因环目前未知，国外有报告该病史与H2A单位至A2B402［3］，有待于进一步探讨。
参考文献
[1] Morrison PJ,Lowry RC,Nevin NC. Familial primary spontaneous pneumothorax consistent with true autosomal dominant inheritance.Thorax,1998,53:151
[2] Ohat a M, Suzuki H. Pathogenesis of spont aneous pneumothorax with special reference t o the ult rast ructure of emphysemat ous bu-llae. Chest , 1980, 77: 771
[3] Sharp IK, Ahmad M, Braun W. Familial spontaneous pneumothorax and H LA ant igens .Ch est, 1981, 78: 264
论文作者:王玉平,代茹玲
论文发表刊物:《中外健康文摘》2013年第42期供稿
论文发表时间:2014-4-29
本文来源: https://www.lw33.cn/article/23d75fc64b1dbc2ce574f688.html