微缺失微重复检测有必要吗
问：羊穿结果正常，微重复缺失还用做吗
- 答：1、做不做cnvs是否遗传的父母验证，取决于实际意义及经济水平，可以考虑不做，因为二胎OSB是明确的。2、下次再孕，重点在于预防，叶酸剂量要达到4mg或5mg而不是普通0.4-0.8mg剂量，夫妇同服，且延长距离上次引产的时间为好。
如果经济条件许可，可以考虑做夫妇双方CGH验证。如果一方查出相同微缺失，提示OSB发生与微缺失无关，还是重点进行下胎的OSB预防。OSB不是做试管的指证，试管也未必能双胎，是个概率问题，或许概率比正常受孕高而已。目前没有足够的证据提示那些微缺失与OSB相关，何来PGS查微缺失？技术上是可行的，但实际操作难度较大。
问：基因检测能查出染色体微缺失微重复吗
- 答：染色体微缺失微重复综合征，是由于基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失，其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化，主要的症状为智力低下、发育迟缓、癫痫及伴有先天性心脏病等。
染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序，获得DNA分子信息，结合生物信息学分析，能够提供染色体数目异常检测，并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。
问：基因微缺失,微重复一定致病吗?
- 答：一般来说是的。基因突变分很多种，其中只有一种称为无义突变，这种变异不会导致病变，其他突变一般都是少利多害，可以治病，比方说Y染色体微缺失，会导致男性的不育，X染色体一段碱基（CGG）重复数大于45会导致先天愚型，就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测，有病可以依据基因检测指导靶向治疗，无病可以预测得病风险，提前预防。也可以优生优育，保证生育质量。
- 答：当然不是了，比如3号染色体上46414944到46414975 这一段缺失的话能够抵御艾滋病病毒。
本文来源: https://www.lw33.cn/article/b3f0c9f650d5449e01266e29.html