• 家族性高胆固醇血症病人低密度脂蛋白受体功能的分析及基因突变的检测

    家族性高胆固醇血症病人低密度脂蛋白受体功能的分析及基因突变的检测

    张春妮,李克,季晶[1]2001年在《低密度脂蛋白受体基因突变的研究进展》文中指出低密度脂蛋白受体基因突变是引发家族性高胆固醇血症的主要原因。近年的研究主要集中于快速发现新突变及对突变的大规模筛选上,建立了多种新检测方法,发现了许多新突变以及人种或地区常见突变类型,为预防、诊断和治疗家族性高胆固醇血...