![食管腺癌及Barrett食管中EGFR的基因突变研究论文_杨维斌1,周新民2,张文平1,任雪英3]()
（1长治医学院附属和平医院心胸外科山西长治046000）（2中南大学湘雅二医院心胸外科湖南长沙410000）（3长治医学院附属和济医院妇产科山西长治046000）【摘要】目的：...
![大肠肿瘤病人p53基因检测的应用与价值论文_邹秋艳]()
普迈康（天津）精准医疗科技有限公司天津300381【摘要】目的：探讨大肠肿瘤病人p53基因检测的应用及价值。方法：采集89例大肠肿瘤患者的肿瘤组织标本，对p53外显子5-8的突...
![PIK3CA热点突变与乳腺癌临床病理特征的关系论文_杨斌1,孙瑞2,高宁2]()
1.山西省肿瘤医院外科特需病区太原030013；2.山西省肿瘤医院病理科太原030013【摘要】目的检测乳腺癌组织磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚单位α（PIK3CA）基...
![我国四川彝族、新疆维吾尔族人群HIV辅助受体CCR5、CCR2和CX3CR1基因多态性的研究]()
陈静宜[1]2015年在《云南玉溪汉、彝和哈尼族HIV感染相关基因多态性及流行情况研究》文中提出研究背景及目的通过分析云南省玉溪市汉族、彝族、哈尼族人群HIV感染相关基因的突变频率和多态性特点,并与已有的国内外研究结果比较,探讨玉溪市汉族、彝族、哈尼族CCR2b-64I、SDF1-3'A、C...
![4个中国人表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究]()
刘琴[1]2007年在《表皮松解性掌跖角化症一家系的基因突变研究》文中提出研究背景表皮松解性掌跖角化症(epidermolyticpalmoplantarkeratoderma,EPPK,OMIM:144200)是一组复杂的手掌和足跖过度角化的遗传性疾病,为常染色体显性遗传,其临床特征表现为整个手掌...
![血小板活化因子乙酰水解酶基因突变（Val～(279)→Phe）与脑血管病的相关性研究]()
孙淑云[1]2003年在《血小板活化因子乙酰水解酶基因突变（Val～(279)→Phe）与脑血管病的相关性研究》文中研究指明目的研究血小板活化因子(PAF)乙酰水解酶基因突变(Val~(279)→Phe)与中国人脑血管病的关系及其在脑血管病发病过程中的作用。方法采用多聚酶链式反应分析153例脑血管病...
![异烟肼耐药相关基因及其功能分析]()
申秀丽[1]2018年在《青海高原结核分枝杆菌耐药特征研究》文中指出目的:了解青海地区结核分枝杆菌对一线抗结核药物的耐药现状;探讨结核分枝杆菌耐药相关基因突变在敏感或耐药菌株中是否有差异。方法:对青海地区分离的198株结核分枝杆菌用改良罗氏培养基进行培养,采用比例法进行耐药性检测,分析该地区耐药状况...
![肝豆状核变性基因外显子突变研究]()
李明明[1]2013年在《中国肝豆状核变性ATP7B基因突变及其与临床关系研究》文中研究表明背景：肝豆状核变性(HepatolenticularDegeneration,HLD),又称Wilson病(Wilson'sDisease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其基因定位于1...
![Inv（16）急性髓细胞白血病的分子细胞遗传学研究]()
李明[1]2003年在《Inv（16）急性髓细胞白血病的分子细胞遗传学研究》文中指出目的：评价不同FISH技术对inv(16)AML的诊断价值。方法：采用4种探针(MYH11单色探针、MYH11双色探针、16号染色体长臂涂抹探针和22号染色体着丝粒探针)和3种FISH技术(单色FISH、双色FISH...
![Brugada综合征分子遗传学研究]()
陈哲明[1]2006年在《Brugada综合征分子遗传学及细胞电生理机制的研究》文中指出背景及目的：自1992年首次被报道后，Brugada综合征已得到医学界的普遍认同，根据2002年及2003年两次欧洲心律失常工作组会议达成的共识，Brugada综合征被定义为一种“疾病”。本病属常染色体显性遗传病...
![慢性乙肝与重型乙肝患者病毒前C基因/C启动子变异情况比较]()
郑宇[1]2002年在《慢性乙肝与重型乙肝患者病毒前C基因/C启动子变异情况比较》文中提出乙型肝炎病毒(HBV)基因组主要包括四个开放读码框架(ORF)，分别为S区、C区、P区和X区，其中C区编码HBcAg及HBeAg，其调控序列位于前C区及C基因启动子(CP)，是HBV变异研究的热点。现已发现，前...
![散发性乳腺癌BRCA1基因突变及甲基化的研究]()
刘军杰[1]2012年在《广西地区散发性乳腺癌BRCA1突变及其相关组织病理改变和超声影像特征的研究》文中认为第一部分超声诊断体系(常规超声结合弹性成像)对乳腺癌的瞻前性研究目的探讨常规超声结合弹性成像(UltrasoundElastographyUE)诊断体系对乳腺癌的诊断价值,提高超声对乳腺癌的...
![志贺菌属细菌耐药性及其耐喹诺酮类药物机制的研究]()
符幸涛[1]2007年在《实验室诱导志贺菌属耐喹诺酮类抗生素靶基因突变时序检测》文中研究表明志贺菌属细菌又称痢疾杆菌，是感染性腹泻的主要病原体之一。它所引起的细菌性痢疾是一种全球流行的急性肠道传染病，在全世界年病例数超过2亿，年死亡人数约60万人，其中2／3是儿童。尽管世界各国在菌痢防治上付出了巨大...
![家族性高胆固醇血症病人低密度脂蛋白受体功能的分析及基因突变的检测]()
张春妮,李克,季晶[1]2001年在《低密度脂蛋白受体基因突变的研究进展》文中指出低密度脂蛋白受体基因突变是引发家族性高胆固醇血症的主要原因。近年的研究主要集中于快速发现新突变及对突变的大规模筛选上,建立了多种新检测方法,发现了许多新突变以及人种或地区常见突变类型,为预防、诊断和治疗家族性高胆固醇血...
![应用PCR-SSCP法检测卵巢上皮性肿瘤P～（16）基因突变]()
潘福娟,宋晓凯,崔大祥,王彩芹,郑奇[1]1999年在《应用PCR-SSCP-EB染色法检测卵巢上皮性肿瘤P16基因突变》文中指出１６基因是一种新发现的肿瘤抑癌基因，已在人类许多肿瘤中检测出Ｐ１６基因突变。我们应用ＰＣＲＳＳＣＰＥＢ染色技术，从石蜡包埋卵巢上皮性肿瘤组织切片中检测Ｐ１６基因第二外...
![星形胶质细胞瘤术后影像学的研究]()
沈纪芳[1]2002年在《星形胶质细胞瘤术后影像学的研究》文中研究表明目的：探讨星形胶质细胞瘤(AG)术后的计算机横断层摄影(CT)、磁共振成像(MRI)表现特征，以客观评价星形胶质细胞瘤术后残留或复发与放射性坏死的CT、MRI鉴别诊断，尤其是质子磁共振波谱(~1HMRS)对放射性脑坏死的诊断价值。...
![弥漫性大细胞性B细胞型非霍奇金淋巴瘤PTEN基因突变的研究]()
冯海峰[1]2001年在《弥漫性大细胞性B细胞型非霍奇金淋巴瘤PTEN基因突变的研究》文中研究说明目的本研究的目的是探索DLBCL中PTEN基因突变和蛋白表达情况，以确定PTEN基因是否在DLBCL的发病机制中起一定的作用；比较在DLBCL中PTEN基因与同为肿瘤抑制基因的p53基因在基因突变和蛋白...
![溶酶体保护蛋白的基因突变及其结构与功能关系的研究]()
周小燕[1]1993年在《溶酶体保护蛋白的基因突变及其结构与功能关系的研究》文中认为半乳糖苷唾液酸贮积症(galactosialidosis)，简称GS病，是一种溶酶体贮积症，是由于保护蛋白基因突变所致的常染色体隐性遗传病。此病的临床表现具有高度的异质性。以往没有弄清楚该病的基因突变。鉴定和分析不同...
![血友病B基因治疗研究]()
严红,任兆瑞,曾溢滔[1]2017年在《血友病B基因治疗研究进展》文中提出血友病B是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,患者多为男性,女性患者极为罕见,男性人群的发病率约为1/25000。因患者凝血因子IX(factorIX,FIX)基因突变导致FIX水平缺乏引起,症状的严重程度与体内FIX水平...
![关于表型基因治疗的探索]()
梁红雁[1]1998年在《关于表型基因治疗的探索》文中研究表明心钠素(atrialnatriureticpeptide,ANP)是一种主要由心房分泌的活性多肽，具有强大的利尿利钠、舒张血管、降低血压的作用，并参与机体水盐代谢平衡的调节，在临床上对于防治原发性高血压、心功能不全、肾功能衰竭等疾病具有积...
