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非生长激素缺乏、显着矮小儿童中生长激素受体(GHR)基因突变的研究
李群,王剑,王秀敏[1]2019年在《德朗热综合征的分子机制及诊治研究进展》文中进行了进一步梳理德朗热综合征(CdLS)是一种罕见的累及多器官系统、具有遗传异质性的先天发育障碍疾病,其主要特征包括颅面部畸形、宫内及出生后生长发育迟缓、认知障碍、行为异常、肢体畸形及其他主要内脏器官受累。目前认为,Cd...