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Waardenburg综合征的PAX3突变检测
张华[1]2012年在《MITF、PAX3和SOX10基因突变致Waardenburg综合征发病的分子机制研究》文中研究指明Waardenburg综合症(Waardenburgsyndrome,WS)是最常见的常染色体显性遗传性综合征型耳聋,根据临床特征分为4型(WS1-4)。由于表型的不全外显,基...